Gerincizom atrófia Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS)
Tartalomjegyzék
Mi a gerinc izom atrófiája?
Az Agerincizom trófea (SMA) ez egyike azon örökletes betegségeknek, amelyek fokozatosan elpusztítják az alsó motoros idegsejteket - az agytörzs és a gerincvelő idegsejtjeit, amelyek szabályozzák az alapvető önkéntes izomaktivitást, például a beszélgetést, a járást, a légzést és a nyelést. Az alsó motoros idegsejtek szabályozzák a karok, lábak, mellkas, arc, torok és nyelv mozgását.
Amikor az alsó motoros idegsejtek és az izmok között megszakadnak a jelek, az izmok fokozatosan gyengülnek, sorvadni kezdhetnek, és ellenőrizetlen rángások alakulhatnak ki (ún. varázslatos). Amikor a felső motoros neuronok (az agyban található) és az alsó motoros neuronok között megszakadnak a jelek, a végtag izmainak merevsége alakul ki (ún. Ún. spasztikusság), a mozgások lassúvá és fáradságossá válnak, és az ínreflexek, például a térd és a boka rángásai hiperaktívvá válnak. Idővel elveszhet az önkéntes mozgás irányításának képessége.
Mi okozza az SMA-t?
Az SMA-t az SMN1 gén hibái okozzák, amely egy olyan fehérjét állít elő, amely fontos a motoros neuronok túlélése szempontjából (SMN fehérje). SMA-ban az SMN fehérje elégtelen szintje az alsó motoros neuronok degenerációjához vezet, ami vázizomgyengeséghez és atrófiához vezet. Ez a gyengeség gyakran súlyosabb a csomagtartóban, valamint a comb és a kar izmaiban, mint a kéz és a láb izmaiban.
Hogyan öröklődik?
A gyermekek SMA rendellenességei öröklődnek recesszív autoszomális. Az autoszomális recesszív azt jelenti, hogy a gyermeknek mindkét szülőtől meg kell örökölnie a hibás gén egy példányát. Ezek a szülők valószínűleg tünetmentesek (a betegség tünetei nélkül). Az autoszomális recesszív betegségek gyakran több embert is érintenek ugyanabban a generációban (testvérek vagy unokatestvérek).
A Kennedy-betegség, az SMA felnőtt formája, a örökség kapcsolódik x, vagyis az anya a hibás gént az egyik X-kromoszómáján hordozza, és a rendellenességet átadja fiainak. A hímek X-kromoszómát örökölnek édesanyjuktól és Y-kromoszómát apjuktól, míg a nők X-kromoszómát örökölnek minden szüleiktől. A lányoknak 50 százalékos esélyük van arra, hogy a hibás X-kromoszómát anyjuktól örököljék, és biztonságos X-kromoszómát apjuktól örökítsék meg, ami a tünetek tünetmentes hordozóivá válik.
Milyen típusú SMA?
A gyermekek SMA-ját három típusba sorolják, a megjelenés kora, súlyossága és a tünetek lefolyása alapján. Mindhárom típust az SMN1 gén hibái okozzák.
A SMA I. típus, betegségnek is nevezik Werdnig-Hoffmann vagy csecsemőkori SMA, a gyermek 6 hónapos korában nyilvánvaló. A tünetek között szerepelhet hipotónia (erősen csökkent izomtónus), csökkent végtagmozgások, ínreflexek hiánya, fasciculációk, remegés, táplálkozási és nyelési nehézségek, valamint légszomj. Néhány gyermeknek szintén van gerincferdülése (a gerinc görbülete) vagy más vázrendellenesség. Az érintett gyermekek soha nem ülnek vagy állnak, és általában a túlnyomó többség 2 éves kora előtt légzési elégtelenségben hal meg. Az I. típusú SMA-ban szenvedők túlélési aránya azonban az elmúlt években nőtt, szemben a proaktívabb klinikai ellátás növekvő tendenciájával.
Tünetei SMA típus II, a köztes forma, általában 6 és 18 hónapos kor között kezdődnek. A gyermekek úgy érezhetik, hogy nem támogatják őket, de nem tudnak segítség nélkül állni vagy járni, légzési nehézségeik lehetnek, beleértve a légúti fertőzések fokozott kockázatát is. A betegség alakulása változó. A várható élettartam rövidül, de néhány ember tizenéves koráig vagy fiatal felnőtté válik.
Tünetei SMA III típus (Kugelberg-Welander-kór) 2 és 17 év között jelennek meg, és rendellenes járást tartalmaznak; a futás, a lépcsõmászás vagy a székrõl való felkelés problémája; és finom remegés az ujjakban. Leggyakrabban az alsó végtagokat érinti. A szövődmények közé tartoznak a scoliosis és az ízületi kontraktúrák - az ízületek körüli izmok vagy inak krónikus megrövidülése, amelyet az abnormális izomtónus és gyengeség okoz, megakadályozva az ízületek szabad mozgását. A III típusú SMA-ban szenvedők hajlamosak lehetnek légzőszervi fertőzésekre, de körültekintéssel normális élettartamúak lehetnek.
Az SMA egyéb formái a következők:
A Veleszületett SMA arthrogryposissal (az ízületek tartós kontraktúrája a végtag fix rendellenes testtartásával) ritka rendellenesség. A megnyilvánulások közé tartozik a súlyos kontraktúrák, a gerincferdülés, a mellkas deformációja, a légzési problémák, a szokatlanul apró állkapcsok és a felső szemhéjak megereszkedése.
Kennedy-kór, más néven progresszív spinobulbar izomsorvadás, Először 15-60 éves kor között lehet felismerni. A tünetek megjelenése változó, és magában foglalja az arc, az állkapocs és a nyelv izomzatának gyengeségét és atrófiáját, ami rágási, nyelési és beszédbeli változásokhoz vezet. A korai tünetek közé tartozik az izomfájdalom és a fáradtság. Idővel a test törzséhez legközelebb eső karok és lábak izmaiban gyengeség alakul ki, izomsorvadással és fasciculációkkal. A Kennedy-betegségben szenvedőknél a kéz és a lábak szenzoros vesztesége is kialakul. Az idegvezetési vizsgálatok megerősítik, hogy szinte mindenkinek van szenzoros neuropathiája (gyulladás vagy szenzoros ideg degeneráció okozta fájdalom). Az érintett embereknek megnagyobbodott a mellük, vagy nem inzulinfüggő diabetes mellitus alakulhat ki.