Glutársav-acidemia I. típusú (GA-1) család és egészség
Mi az?
Az ilyen típusú betegségben az emberek nem tudják megfelelően lebontani a fehérjéket. Ez káros anyagok felhalmozódását idézi elő a vérben és a vizeletben. Ezek hatással lehetnek az egészségre, a növekedésre és a tanulásra. Ennek oka a "glutaril-CoA dehidrogenáz" enzim hiánya vagy diszfunkciója. Ennek az enzimnek a feladata a glutaril-CoA nevű anyag feldolgozása, amely a lizin, hidroxilizin és triptofán aminosavak feldolgozásakor keletkezik. Ez az anyagcsere-hiba a glutaryl CoA felhalmozódását okozza. Ezt részben észterezik a karnitin, és ennek másodlagos hiánya keletkezik, ami az anyagcsere-válságok fontos oka. A lizin és a triptofán megtalálható minden fehérjét tartalmazó ételben.
Ez egy örökletes betegség.
Hogyan öröklődik?
Autoszomális recesszív. A betegségben szenvedő gyermekek szülei nem mindig szenvednek.
Amikor mindkét szülő hordozó, minden terhességnél 25% az esély arra, hogy a gyermek megbetegedjen. 50% az esély, hogy a gyermek hordozó, ugyanaz, mint a szülők. Végül 25% az esély arra, hogy a gyermeknek két olyan génje van, amelyek megfelelően működnek és egészségesek.
Gyakori betegség ez?
Az előfordulás, vagyis az új esetek száma kevesebb, mint 1: 75 000. A leggyakoribb az amish közösségben, a kanadai Oji-Cree indiánokban és a svéd származású emberekben.
És a klinikai tünetek?
A tünetek általában két hónap és négy éves kor között kezdődnek. Az esetek 74% -a nagyobb a kockázata encephalopathiás krízis, Születésüktől kezdve az átlagosnál nagyobb a fejük. Ezek a válságok a következők megjelenéséből állnak:
csökkent tudatszint
etetési nehézségek
és önkéntelen mozgások jelenléte, amelyeket disztonikusnak vagy koreikusnak neveznek. Ezek tartós izom-összehúzódások, amelyek csavarodást és akaratlan ismétlődő mozgásokat okoznak, amelyek rendellenes testtartást eredményeznek. Hatással lehetnek egyetlen izomra, az izmok egy csoportjára, például a karon, a lábakon vagy a nyakon, vagy akár az egész testen.
Súlyos betegségeket is okozhat. Hívott anyagcsere-válság. Néhány tünet:
étvágytalanság
energiahiány
alacsony izomtónus
Ha a gyermeket nem kezelik, más tünetek jelentkezhetnek, például:
izomtikkek vagy görcsök
merev izomösszehúzódások (görcsösség)
a karok és a lábak akaratlan erőszakos mozdulatai
kevés koordináció. Egyensúly problémák
megnövekedett savas anyagok szintje a vérben
duzzanat vagy vér az agyban
enni, amelynek vége lehet a halál.
Az anyagcsere-válságokat általában egy dekompenzáció okozza, amelyet: betegség vagy fertőzés, láz vagy böjt okozhat.