Gyengénlátást okozó patológiák

• Albinizmus
• Aniridia
• Az életkorral összefüggő makula degeneráció (AMD)
• Glaukóma
• Magas rövidlátás
• Diabéteszes retinopátia
• A retina örökletes disztrófiái
  • Retinitis Pigmentosa (RP)
  • Leber veleszületett Amaurosis (LCA)
  • Stargardt-betegség
  • Egyéb örökletes disztrófák

Albinizmus

Az albinizmus egy genetikai állapot, amely meghatározza a nagyon jellegzetes fenotípust (fizikai megjelenést), a bőr, a szem és a haj pigmentációjának hiánya vagy csökkenése miatt.

Szokatlan anyagcsere-állapot, a melanin szintéziséért és eloszlásáért felelős gén hibája miatt.
Az albinizmus világszerte alacsony előfordulási gyakorisággal rendelkezik: 20 000 emberből egy. Minden fajra ugyanúgy hat. Az albínó embereket fehér vagy enyhén aranyszínű haj, nagyon halvány vagy rózsaszínű bőr, valamint kék-lila vagy vöröses szemek jellemzik, bár a vöröses színezés megfigyelhető, ha a szemre fény világít, mivel ha nincs pigmentáció, akkor az erek tükröződnek.

Az albinizmus pigmenthiányt okoz a retinában, az íriszben és a choroidban (a szemet sötétítő érrendszeri bélés), amelynek következtében a pupilla mélyvörös, az írisz pedig világoskék-szürke vagy lilás színű.

A fovea, amely a retina legélesebb látóterülete, fejletlen a pigment hiánya miatt, ami korlátozza a vizuális funkciókat.

Az albínóknak szintén hiányzik a binokuláris látásuk a látóideg rostjainak keresztezésében és az agyhoz való kapcsolódásuk hibája miatt.

A pigmentáció hiánya néhány problémát okoz, például:
• A látásélesség 20/60-ról 20/400-ra csökkent.
• Nystagmus: szabálytalan és gyors mozgás a szem egyik oldaláról a másikra.
• Strabismus: keresztezett vagy koordinálatlan szemek.
• Fotofóbia: érzékenység nagyon erős fényekre vagy tükröződésekre.

Általában a személy megjelenése alapján észleli, amelyet szemész átfogó szemvizsgálat és genetikai értékelés, valamint családtörténeti kutatások igazolnak.

További információért:
Egyesület az albinizmusban szenvedőknek, ALBA: www.albinismo.es

Aniridia

Az aniridia genetikai eredetű veleszületett betegség. Bár az "aniridia" szó szó szerint "az írisz hiányát" jelenti, valójában olyan rendellenesség, amelyben több szemstruktúra is részt vesz. Általában kétoldalú és hiányos, mivel a legtöbb esetben van olyan kezdő írisz, amely nem alakult ki.

A szemgolyó terhesség alatti fejlődésének hiánya okozza, a genetikai mutáció következtében, a 11. kromoszóma 13. párjában, amely a szem és más struktúrák kialakulásáért felelős PAX6 gént érinti, ezért társul a néhány esetben a test más szerveinek rendellenességeivel.

Az első észlelt tünet a fotofóbia, de a retina és a látóideg fejlettségének hiánya is alacsony látásélességet okoz, gyakran 20% vagy kevesebb.

Az aniridiában szenvedőknek más szembetegségük is lehet:
• Nystagmus: a szem állandó és akaratlan mozgása.
• Glaukóma: megemelkedett intraokuláris nyomás, amely tartósan károsíthatja a látóideget.
• szürkehályog: a lencse elhomályosulása.
• Keratopathia: a szaruhártya elváltozásai a limbális őssejtek hiánya miatt.

Az aniridia elszigetelten vagy egy szindróma részeként található meg, a leggyakoribb a WAGR-szindróma (Wilms-daganat, aniridia, genitourinary rendellenességek és mentális retardáció).

Az aniridia kezelésére nincs gyógyszeres kezelés, bár egyes kapcsolódó változások és szövődmények kezelhetők, ezért a betegek gyakori szemészeti és általános ellenőrzéseket és kontrollokat igényelnek.

További információért:
Aniridia Spanyol Egyesület: Web

Az életkorral összefüggő makula degeneráció (AMD)

Az öregedéssel összefüggő makula degeneráció a látásvesztés fő oka a nyugati világban az ötven évnél idősebb betegeknél. Ez egy olyan degeneratív betegség, amely a retina területének a részletek finom látására szakosodott területét érinti, és amely lehetővé teszi számunkra az emberek arcának (makula) leolvasását vagy megkülönböztetését.

Az AMD-nek számos altípusa van, de alapvetően két fő formája van: a nedves vagy az exudatív, a száraz vagy az atrófiás.

A nedves AMD a legkevésbé elterjedt forma (kb. 15%), de a leggyorsabb a progresszió. Azonnali kezelésre van szüksége annak megakadályozására, hogy a visszafordíthatatlan központi látás rövid időn belül (hetek vagy hónapok) elpusztuljon. A retina rétegein belül vérzéseket és kiömléseket okoz, amelyeket a retinába behatoló kis rendellenes vénák okoznak a choroidból, és végül tönkreteszik a makula idegi architektúráját, ami látásvesztést okoz közvetlenül a mező közepén. vizuális.

A betegség általában egy szemtől kezdődik, bár végül mindkettőt érinti. Emiatt előfordulhat, hogy a betegnek nincs tudomása a vizuális problémáról, hacsak véletlenül nem takarja el a jó szemet, és az érintett szemmel elkezdi látni a torz vonalakat (metamorphopsia). Az elmúlt években nagyon fontos tudományos eredmények történtek a nedves AMD kezelésében, és új reményt jelentettek a látás megőrzésében a betegek számára.

A nedves AMD visszaszorításának fő kezelését antiangiogén gyógyszerek alkalmazásával végezzük, intraokuláris injekciókkal, közvetlenül az üvegtestbe. A gyógyszer blokkolja a neovaszkuláris membránok kialakulását és progresszióját okozó molekulát nedves AMD-ben: vaszkuláris endoteliális növekedési faktor (VEGF). Ez a kezelés négy esetből három esetben képes megállítani a betegséget, és minden harmadik esetben javítani. Kiválasztott vagy rezisztens esetekben más alternatív kezelési módokat kell kipróbálni, mint például a lézeres fotokoagulációt, akár közvetlen, akár a tápanyagtartályokat, fotodinamikai terápiát, és egyes esetekben vitreoretinalis macula mikrosebészeti beavatkozással kombinálva.

A száraz AMD az életkorral összefüggő makula degeneráció összes esetének 85% -át teszi ki. Bár előfordulási gyakorisága sokkal nagyobb, és az okozott látásromlás nagyon súlyos, tévesen inkább jóindulatúnak, mint nedvesnek tekintik, mert lassan fejlődik az évek során. Az ilyen típusú makula degenerációban a látásélesség csökkenése lassabb, ami látszólag jó központi látást biztosít. Például olvasás esetén, bár a beteg jól láthatja az egyes betűket, a következőt vagy az előzőt nem. Képtelen láncolni őket, következésképpen nem tud olvasni.

Jelenleg nincs kezelés az atrófiás AMD kezelésére, bár az egész világon végzett kutatások nagyon intenzívek és ígéretesek.

Bár nincs ismert módszer a makula degeneráció abszolút megelőzésére, az életmódbeli tényezők csökkenthetik a betegség kialakulásának kockázatát:

---