Heterogenitás cl; nica és gén; kong hiperinzulinizmus etika; nito Gyermekgyógyászat Annals
A Spanyol Gyermekgyógyászati Szövetség egyik fő célja a gyermekgyógyászat különböző területeiről szóló szigorú és naprakész tudományos információk terjesztése. Az Anales de Pediatría az Egyesület tudományos kifejező testülete, és ez a hordozó, amelyen keresztül a munkatársak kommunikálnak. Eredeti műveket tesz közzé a gyermekgyógyászat klinikai kutatásairól Spanyolországból és Latin-Amerikából, valamint az egyes szakterületek legjobb szakemberei által készített áttekintő cikkeket, az éves kongresszusi közleményeket és a Szövetség jegyzőkönyveit, valamint a különböző társaságok/szakorvosok által készített cselekvési útmutatókat. A spanyol gyermekgyógyászati szövetségbe integrált szakaszok. A spanyol ajkú gyermekgyógyászat referenciáját a folyóiratot a legfontosabb nemzetközi adatbázisok indexelik: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica és Index Médico Español.
Indexelve:
Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica
Kövess minket:
Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.
A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább
Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.
A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.
A veleszületett hiperinzulinizmus (ICH) a korai gyermekkorban a tartós hipoglikémia leggyakoribb oka. Ez egy olyan genetikai rendellenességek heterogén csoportja, amelynek teljes előfordulási gyakorisága 1/30 000-50 000 élő újszülött, amely 1/2500-ra emelkedhet olyan populációkban, ahol nagy a beltenyésztés aránya 1 .
Bár az újszülöttkori hipoglikémia a bemutatás tipikus formája, a bemutatás kora és a szemiológia nagyon változatos, ami szükségessé teszi az ICH bevonását a nonketotikus hipoglikémia differenciáldiagnózisába minden életkorban. Az ICH-t gyanítani kell bármilyen tartósan nem ketotikus hipoglikémia esetén, amelynek nem megfelelően emelkedett inzulinszintje van. A diagnózis összetett, mivel nincs konszenzus az ICH 2,3 biokémiai kritériumaiban. A genetikai vizsgálat az esetek felében azonosítja az ok-okozati mutációt. A pozitronemissziós tomográfia (PET) képes megkülönböztetni az ICH fokális vagy diffúz formáját. A kezelés diétás és farmakológiai, a diazoxid a választott farmakológiai kezelés. A megfelelő glikémiás kontroll általában idővel elérhető. Vannak adatok, amelyek azt mutatják, hogy az ICH-ban szenvedő betegek 50% -ának vannak neurológiai következményei, amelyek másodlagosnak tűnnek a hipoglikémia véletlenszerű epizódjai miatt .
5 olyan beteget mutatunk be, akiknél az ICH diagnosztizált és kezelt az elmúlt 6 évben. A diagnózis és a nyomon követés klinikai jellemzőit az 1. és 2. táblázat mutatja be. A felelős genetikai mutációt 3 betegnél azonosították. Az egyikben a KCNJ11 gén mutációját találták, amely az ICH leggyakoribb és legsúlyosabb formájáért felelős, és egy másiknál a második leggyakoribb mutáció volt (ABCC8 gén). A harmadik páciensnek korábban leíratlan mutációja volt a GLUD 1 génben, amely a hiperinsulinizmus-hiperammonémia szindrómát okozta. Mindehhez folyamatos glükózinfúzióra volt szükség, amely fokozatosan csökkenhet a diazoxid-kezelés megkezdése után. Egy betegnél hipertrófiás kardiomiopátiát (HCM) diagnosztizáltak. A 18-fluor-L3,4-dihidroxi-fenil-alanin PET-t 4 betegnél végeztük, csak egynél azonosítva a fokális érintettséget. Két beteg pszichomotoros retardációval rendelkezik, egyikük polimformatív szindrómával jár. A diazoxidot fokozatosan kivonták a Beckwith-Wiedemann-szindrómával kompatibilis fenotípussal rendelkező betegből, ami 6 hónapos életkor után kedvező evolúciót mutatott.
Adatok a diagnózis felállításakor
| 1. eset | 7 nap | PCR | 33 | 9.69 | 53 | Pozitív | 26. |
| 2. eset | 14 hónap | Görcs | 36 | 27.74 | 95.1 | Pozitív | tizenöt |
| 3. eset | 4 nap | Görcs | 40 | 6.86 | 36 | Pozitív | 10.7 |
| 4. eset | 3 hónap | Apnoe | 33 | 2.22 | ötven | Pozitív | tizenöt |
| 5. eset | 2 nap | Egyik sem | 32 | 18.67 | 43 | Negatív | 19. |