Hipertóniás és hipotonikus szindróma

Hypotonikus szindróma

Bevezetés

A hipotonikus szindróma megfelel az izomtónus csökkenésének (kisebb ellenállás a passzív mobilizációval szemben) vagy az összehúzódás mértékének, amelyet az izmok nyugalmi állapotban tartanak fenn, általában általánosan, ami születéstől vagy kora gyermekkorától kezdve jelentkezik. Általában változó késéssel jár a globális pszichomotoros fejlődésben vagy főleg motoros.

A hipotónia megfelel az újszülöttek és a legfeljebb 6 hónapos csecsemők leggyakoribb idegrendszeri tüneteinek, ez a szindróma lehetőleg ebben a korosztályban nyilvánul meg. Nincs egyértelmű nyilvántartás e patológia előfordulásáról az országban.

Kockázati tényezők

A hipotonikus szindrómát előidéző okhoz kapcsolódnak. A kockázati időszak szerint csoportosíthatók:

Prenatals: A szülők rokonságának és családtörténetének genetikai kockázata, az abortusz veszélye, a húgyúti fertőzés, a pre-eclampsia, a koraszülés veszélye és a membránok idő előtti repedése. Az ellenőrzés hiánya terhesség alatt, fertőzések és szerhasználat (dohány, OH, gyógyszerek, gyógyszerek)
Perinatális: Asphyxia, koraszülöttség, akut magzati distressz, dystocicus szülés, képzetlen személyzet által végzett szülés és a magzatvíz felszívása.
Szülés utáni: hiperbilirubinémia, görcsrohamok, szepszis, intraventrikuláris vérzés és alacsony súly.

Kórélettan

A tónust az alfa és a gamma motoros neuronok kölcsönhatása szabályozza, a neuromuszkuláris orsón és a Golgi ínszerven keresztül.

A motoros idegsejteket az agykéreg, a bazális ganglionok, a kisagy és a törzs impulzusai vezérlik (gerinc, piramis, spinocerebelláris, rubrospinalis, és különösen az előcsarnok és a reticulospinalis traktusok, amelyek nagy hatással vannak a tónusra).
A gamma rendszer tartósan fenntartja a hangot, az alaphangot, amelyhez hozzáadódik az alfa motoros idegsejtek aktiválása, amelyek közvetlenül az összehúzódást előidéző izomrostokhoz vezetnek.
A tónusért végső soron a neuromuszkuláris orsó felelős, bár sokféle idegstruktúra, kéreg, törzs motoros központja stb. Befolyásolja.

E rendszerek bármilyen működési zavara megváltoztatja a hangot. Ennek több oka lehet, mind akut, mind krónikus, és az idegrendszer bármely szintjén, mind a központi, mind a perifériás és a vázizomzatban.

Etiopatogenezis

A hipotonikus szindróma etiológiája nagyon változatos, ez a központi ok a leggyakoribb, 60-80% -os prevalenciával, míg a perifériás okok elérik a 15-30% -ot.

Központi hipotónia

CNS rendellenességek

Chromopathiák és genopathiák

Az anyagcsere veleszületett hibái

Jóindulatú veleszületett hipotónia

Perifériás hipotónia

Motoros idegsejtek betegségei

Neuromuszkuláris transzmissziós rendellenesség

Vegyes hipotónia

Táblázat módosítva: R. Erazo Torricelli. Újszülöttkori hipotónia. Journal of Neurology 2000.

Központi hipotónia:

A hipoxiás-ischaemiás encephalopathia az újszülöttkori hypotonia leggyakoribb oka, és általában átmeneti.
Az anyagcsere veleszületett hibái progresszív hipotóniaként vagy akut izomdiszfunkcióként jelentkezhetnek, még rhabdiomyolysis vagy myoglobinuria esetén is. Magában foglalja a glükóz, a glikoziláció, a lipidek, a peroxiszómák és a mitokondriális anyagcsere rendellenességeit.
A jóindulatú veleszületett hipotóniát visszamenőleg diagnosztizálják. Kezdetben az újszülött normálisan fejlődik, majd késleltetett pszichomotoros fejlődést, mentális retardációt vagy tanulási rendellenességeket mutat be. Fokozatosan javul és általában 10 éven belül eltűnik. Nem jár semmilyen nyilvánvaló okkal.
A leggyakoribb gerincvelői sérülések traumatikus eredetűek, amelyek az újszülött szülés során történő kivonásának nehézségei miatt alakulnak ki. A szívrohamok ritkák, és a köldökartér katéterezésével társultak. Mindkettő ritka, mint a hipotónia oka. Laza bénulást eredményeznek, amely lehet aszimmetrikus és areflexia.

Alsó motoros neuron betegségek:

Gerincizom atrófia: a leggyakoribb és legsúlyosabb az 1. típusú, más néven Werdnig-Hoffmann-kór. Ez a gerincvelő és a törzs elülső szarvának motoros neuronjainak perzisztens apoptózisa. Hypotonia, túlnyomórészt proximális súlyos izomgyengeség, globális areflexia, hasi légzés és nyelvi fasciculációk jellemzik. Az élet harmadik-negyedik hete körül fordul elő. A 2. és 3. típus később jelentkezik, és kevésbé súlyos.
A Moebius-szindróma olyan rendellenesség, amelyet a 6. és a 7. agyideg részleges fejlődése jellemez, ami arcbénuláshoz és a szemmozgás hiányához vezet. 50% -uk hipotóniával jár, NEM a család megismétlődésének kockázata. A veleszületett arcdiplegia a hatodik idegbénulással jár. Kompromisszumot hozhat létre: bulbar párok, apnoe, gége stridor és dysphonia. Ha a pectoralis major agenesiséhez kapcsolódik, akkor Sd-ről beszélünk. Moebius-Lengyelországból.