Hipertrigliceridémia; Családi hiperkoleszterinémia alapítvány
Ez az éhomi plazma trigliceridek növekedése nagyobb, mint 175 mg/dl. A leggyakoribb okok a túlsúly-elhízás, az alkoholfelesleg, a magas szénhidráttartalmú étrend (az összes kalória 60% -a vagy annál több), különösen ha finomítottak, és a fizikai inaktivitás. Ugyanakkor genetikai okok miatt is megemelkedhetnek.
A hipertrigliceridémia genetikai alapjai
Történelmileg a hipertrigliceridaemia fenotípusos heterogenitását a plazma lipoproteinek minőségi és mennyiségi különbségei alapján határozták meg, a hiperlipoproteinémia fenotípus besorolásával. A hipertrigliceridémia általában családokban fut, ami genetikai összetevőt feltételez. A legújabb genetikai ismeretek azonban azt mutatják, hogy az esetek több mint 95% -ában van egy poligén alap, amely megmagyarázza ezt a fogékonyságot. A hipertrigliceridémia fenotípusos heterogenitása tükrözi a trigliceridszintre csekély hatást gyakorló közös genetikai variánsokkal, valamint a trigliceridekre nagyobb hatást gyakorló ritka változatokkal járó kumulatív terheket.
Monogén hipertrigliceridémia
A monogén hipertrigliceridémia ritka, és úgy gondolják, hogy minden millió ember közül kettőt érint. Ezeknek az embereknek nagyon magas a triglicerid szintje (> 900 mg/dl), általában fiatal korától kezdve. Sok esetben ezek az egyének homozigóta vagy összetett heterozigóta (vagyis ugyanannak a génnek két recesszív alléllal rendelkeznek, de e két allél egymástól eltér), és a triglicerid katabolizmust szabályozó különböző gének mutációiban funkcionális hatásuk elvesztése.
Poligén hipertrigliceridémia
A hipertrigliceridémia legtöbb esete poligénes, vagyis a fenotípus tükrözi a trigliceridek termelésének vagy katabolizmusának (vagy mindkettőnek) szabályozásában részt vevő gének gyakori vagy ritka variánsainak kumulatív terhelését. A megnövekedett trigliceridekkel járó variáns terhelés növekedése fokozott hajlamot mutat a hipertrigliceridémiára. Ezenkívül a megnövekedett trigliceridek iránti érzékenységet a hipertrigliceridémia másodlagos okai is befolyásolják (lásd az 1. táblázatot), amelyeket viszont a genetikai fogékonyság egyik összetevője befolyásol, ami családi csoportosuláshoz vezet. Különösen az elhízásnak, a metabolikus szindrómának, az alkoholmentes zsírmájbetegségnek és a cukorbetegségnek van saját fogékonysági összetevője.
Végül meg kell jegyezni, hogy még az olyan egyedek körében is, akiknek a trigliceridszintje emelkedett (> 900 mg/dl), a mögöttes genetikai alap poligénes lehet, másodlagos tényezőkkel társítva, ha nem azonosítanak monogén okot.
A hipertrigliceridémia kezelése
Két fő célkitűzés van:
- Az akut hasnyálmirigy-gyulladás megelőzése súlyos HTG-ben szenvedő betegeknél (> 885 mg/dl);
Kezdeti kezelésként rostok és omega-3 zsírsavak - A szív- és érrendszeri betegségek kockázatának globális csökkentése
Egészséges életmód szokások: súlycsökkentés, étrend javítása, az alkoholfogyasztás csökkentése vagy elkerülése és az aerob fizikai aktivitás növelése.