Hogyan diagnosztizálják az orvosok a Down-szindrómát NICHD spanyol
Az egészségügyi szakemberek felismerhetik a Down-szindróma jelenlétét terhesség alatt vagy a baba születése után. Kétféle teszt létezik a Down-szindróma kimutatására terhesség alatt:
- Prenatális szűrővizsgálat. Ez a teszt megmutathatja, hogy a magzatnak nagyobb valószínűsége van Down-szindrómának, de ezt nem tudja biztosan meghatározni. Ha ez a teszt nagyobb valószínűséggel utal, az egészségügyi szakember diagnosztikai vizsgálatot rendelhet el.
- Prenatális diagnosztikai teszt. Ez a teszt pontosan meghatározhatja a Down-szindróma jelenlétét. A diagnosztikai tesztek valamivel nagyobb kockázatot jelentenek a magzat számára, mint a szűrővizsgálatok.
Az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Főiskolája (ACOG) azt javasolja, hogy a Down-szindróma szűrést ajánlják fel minden terhes nő számára. 1
Down-szindróma prenatális szűrés
A Down-szindrómának számos szűrési lehetősége van. Ezek:
Ha egy nő ikrekkel vagy hármasokkal terhes, a vérvizsgálat nem lesz annyira megbízható, mert a Down-szindrómás magzatból származó anyagokat nehezebben lehetne kimutatni. 2.3
Down-szindróma prenatális diagnosztikai teszt
Ha a szűrővizsgálat nagy valószínűséggel mutatja, hogy a magzat Down-szindrómás, diagnosztikai teszt végezhető. Az ACOG azt javasolja, hogy minden korú terhes nőnek legyen lehetősége a szűrővizsgálat kihagyására és a diagnosztikai teszt közvetlen beszerzésére. Egészen a közelmúltig ezt a lehetőséget csak 35 év feletti nőknek és más magas kockázatú nőknek kínálták, mivel a diagnosztikai teszt enyhe vetélés kockázatával jár. 1 A diagnosztikai teszt elvégzése előtt a terhes nő és családja találkozhat genetikai tanácsadóval, hogy megvitassák a család történetét, valamint az ilyen vizsgálat elvégzésének kockázatait és előnyeit sajátos helyzetükben.
A Down-szindróma diagnosztikai vizsgálata genetikai anyag mintájának megszerzésével jár. Eltávolítás után a mintában megvizsgálják a 21. kromoszómából származó extra anyagot, ami arra utalhat, hogy a magzat Down-szindrómás. A szülők általában egy-két hét múlva megkapják a teszt eredményeit. A minták megszerzéséhez a következő eljárásokat kell alkalmazni.
- Amniocentesis. Az egészségügyi szakember eltávolítja a magzatvíz mintáját, amelyet aztán megvizsgálnak, hogy kizárják az extra kromoszóma jelenlétét. Ez a teszt csak a terhesség 14. és 18. hetéig végezhető el.
- Chorionus villus mintavétel (CVS). Az egészségügyi szakember eltávolítja a sejtmintát a méhlepény egy részéből, az anyát a magzathoz kötő szervből, majd teszteli a mintát, hogy kizárja az extra kromoszóma jelenlétét. Ezt a tesztet a terhesség 9. és 11. hete között végzik.
- Perkután köldökzsinórvérvétel (PUBS). Az egészségügyi szakember magzati vérmintát vesz a köldökzsinórból a méhen keresztül. A vért ezután megvizsgálják, hogy kizárják az extra kromoszóma jelenlétét. A PUBS a legpontosabb diagnosztikai módszer, amely lehetővé teszi a CVS vagy az amniocentézis eredményeinek megerősítését. A PUBS azonban csak a terhesség későbbi szakaszában, a 18. és 22. hét között végezhető el. 5