I. típus; Spanyol Glikogenózisos Betegek Egyesülete (AEEG)
I. TÍPUSÚ GLUKOGENÓZIS vagy VON GIERKE-BETEGSÉG:
Dr. Edgar Von Gierke
1929-ben tanulmányozta a nevét viselő betegséget
Leírás Von Gierke
Testünknek az élethez két alapvető összetevőre van szüksége: oxigénre (a tüdő által biztosított) és a glükózra (amelyet az étrendből nyerünk és a máj metabolizál), hogy végeredményként energiát nyerjünk.
A máj szerepe az összes szerv (főleg az agy) glükóz felszabadítása. Stresszes helyzetekben vagy amikor a vércukorszint csökken (például éhgyomorra), a máj gyorsan felszabadítja a glükózt a véráramba, amely az összes szervhez, főleg az agyhoz jut.
A glikogén egy nagy molekulatömegű poliszacharid (több cukorból álló molekula), amely a legtöbb emlősben létezik, és amelynek tartalékai főleg az izmokban és a májban koncentrálódnak, hogy állandóan tartsa a keringő glükóz koncentrációját és azonnali energiát szolgáltasson. az izomszövetek és a test különböző szervei által igényelt szükségletek.
Glikogenózisban szenvedő betegeknél nem képesek felszabadítani a glükózt a májból; vagyis nem képesek a glikogénkészleteket glükózzá alakítani. A glikogén glükózzá való átalakulása folyamatok révén zajlik, amelyek az enzimeknek nevezett anyagokat szabályozzák. Ha ezen enzimek egyike a jelenlévő genetikai mutációk miatt nem működik vagy rendellenesen működik, a glükóz átalakulása nem történik meg. A folyamat hiányzó részétől függően ez lesz az egyes glikogenózis típusok mutatója.
Meghatározás
Az I. típusú glikogenózis (GSD-I) ritka és örökletes metabolikus betegség, amelyet a glükóz-6-foszfatáz (G-6-foszfatáz) rendszer hiányosságai okoznak. Ez a rendszer 4 fehérjéből áll: Egyrészt a glükóz-6-foszfatáz katalitikus enzim, amely a máj-glikogénből és a glükoneogenezekből glükóz -6-foszfátot alakít át glükózzá (ennek az enzimnek a hiánya az 1A típusú GSD-t okozza); másrészt a glükóz-6-foszfát (hiánya vélhetően az 1B típusú GSD-t okozza), a szervetlen foszfát (a hiányról feltételezik, hogy az 1C típusú GSD-t okozza) és a szabad glükóz (a hiányról úgy gondolják, hogy az 1D-t okozza) szállító enzimjei GSD). A betegséget először 1928-ban diagnosztizálta Van Greveld, majd szövettanilag 1929-ben Von Gierke tanulmányozta.
Egészséges embereknél a máj glükózt tárol glikogén formájában, és ez átalakul glükózzá . I. típusú glikogenózis esetén a máj glikogén formájában tárolja a glükózt, de nem tudja normálisan felszabadítani; A májban idővel nagy mennyiségű glikogén halmozódik fel. Bizonyos hormonok, különösen a glukagon, megnőnek a szervezetben, hiába próbálják meg növelni a vér szérum glükózszintjét. A zsírokat a májban mozgósítják és tárolják (a zsírmájhatást kiváltva) a glikogénnel együtt, ami megnagyobbodott májhoz vezet (hepatomegalia).
Az 1A és 1B típusú klinikai különbségek nem túl szignifikánsak, különös tekintettel arra, hogy az 1B típus által érintettek az összes 1A típusú állapot mellett visszatérő bakteriális fertőzésekben és neutropeniában szenvednek (abnormálisan alacsony a neutrofilek szintje, a a test védekezőképessége). Ennek a tulajdonságnak köszönhetően krónikus bélgyulladás is kialakulhat náluk.
Szinonimák
I. típusú glikogéntároló betegség (GSD-I)
Von Gierke-kór
Hepatorenalis glikogenózis
Glükóz-6-foszfatáz hiány.
A súlyosság foka
A súlyosság az érintett személy korai diagnózisától és kezelésétől függ. Mindenesetre az anyagcsere gyakorisága és a veleszületett enzimkapacitás a máj szintjén attól függ, hogy a kilátások jobbak vagy rosszabbak.
Az 1A típus azonosítja azokat a gyermekeket, akik életük első pillanataiban egyértelműen megmutatják a betegség tüneteit. Ezeknek a gyermekeknek a várható élettartama általában nem haladja meg a két évet, ha nem kezelik őket.
Az 1B-ben ez a súlyosság megnő, a neutropenia okozta fertőzések magas kockázata miatt. Mindkét esetben elengedhetetlen a betegség korai diagnózisa és kezelése.
Van egy köztes típus is: ez olyan gyermekekben nyilvánul meg, akiket nem lehet újszülöttekhez rendelni, és nem is lehet fiataloknak minősíteni. Ez egy olyan forma, amelyet egyesek hibridnek neveznek.