Izomsorvadás
IZOMSORVADÁS
A "disztrófiás gyermek" kifejezést a lakosságban bizonyos gyakorisággal használják alultáplált kiskorúakra, vagyis azokra, akik nem eszik a növekedésükhöz és fejlődésükhöz szükséges ételt, vagy akiknek vannak olyan betegségeik, amelyek nem teszik lehetővé asszimilációjukat.
Lehetséges, gondolja Dr. Zurina Lestayo O'Farrill, hogy ez a kifejezés gyökeret eresztett, mivel egyes alultáplált gyermekek és a izomsorvadás. Ezek azonban teljesen más folyamatok.
Az izomdisztrófiák örökletes betegségek, amelyekben az izmok fokozatosan degenerálódnak, és klinikailag izomsorvadással és gyengeséggel jelentkeznek.
Ennek az izomdisztrófiával foglalkozó konzultációnak a témájára összpontosítunk, amelyhez jelen van Dr. Lestayo, a Közegészségügyi Minisztérium Ideg- és Idegsebészeti Intézetének Neuromuszkuláris Betegségek Szolgálatának vezető neurológusa.
--Orvos: muscaz izomdisztrófia kifejezés betegségre vagy genetikai rendellenességek csoportjára utal?
--Olyan betegségek csoportjára utal, amelyekben a genetikai változás eltér.
--broad Nagy vonalakban utalhat a súlyosság, a megjelenés kora, az először érintett izmok és a tünetek előrehaladásának különbségeire?
--A megjelenés kora, súlyossága, az érintett izmok és a tünetek lefolyása a jelenlévő genetikai változás típusától és nagyságától függ, és összefüggenek egymással. A betegség már a születés előtt és 40 év után is megnyilvánulhat. A súlyosság szintén változó, és általában a tünetek megjelenésének életkorával függ össze. Minél fiatalabb az életkor, annál nagyobb a súlyosság, annál gyorsabb a progresszió és annál rosszabb az eredmény. Különféle izomcsoportok érintettek lehetnek: többek között az arc, a szem, a garat, a végtagok és a törzs izmai. A fogyatékosság mértéke a sérült izomzatától is függ.
--їMelyik első tünetekért kell orvoshoz fordulnunk?
-- A kezdeti megnyilvánulások az izomdisztrófia típusától függően változnak. Amikor a betegség korán kezdődik: kevés magzati mozgás, születésétől fogva túl gyenge vagy szikár gyermek, aki későn kezd járni és/vagy beszélgetni, és amikor sétál, akkor "különbözik" a többi gyermektől, mint a vándorsólyomlás. Mind a gyermekek, mind a felnőttek nehezen lépcsőzhetnek fel, felemelkedhetnek a földről, sarkon állhatnak, karokat emelhetnek, nehezen zárhatják és mozgathatják a szemet, fütyülhetnek, fújhatnak, nyelhetnek, valamint megvastagodhatnak egyes izmok (például borjak) és ortopédiai deformitások. Ezen tünetek bármelyike előtt konzultálni kell a háziorvossal.