LAPSUS Gilbert-szindróma
Esszék, dalszövegek, újságcikkek, történetek.
2009. február 13, péntek
Gilbert-szindróma
Körülbelül 9 hónappal ezelőtt Gilbert-szindrómát diagnosztizáltak nálam. Először nem törődtem vele, és folytattam az életemet, miközben azt vezettem. Később hányinger, fáradtság, szellemhiány, ingerlékenység és hirtelen hangulatváltozások tették meg az áldozataimat, és le kellett fagyasztanom az egyetemi szemeszteremet, mivel lehetetlen volt egyesítenem az U-t és más általam fejlesztett tevékenységeket.
Megérkezett a házamba, és a tünetek rövid ideig folytatódtak. Két hónap pihenés, a tünetek jelentősen alábbhagyottak, de még így is folytattam egy kis fáradtsággal. Elmentem dolgozni, és minden rendben volt, az egészségem figyelemre méltóan javult, és a betegségeimre sem emlékeztem. De elérkezett a január hónap, és számtalan probléma a szüleim kapcsolatában szörnyű környezetet teremtett a házamban, és a tüneteim újra megjelentek. Aggódom az egészségem miatt, mivel mindent felkészültem a tanulmányaim folytatására, orvoshoz fordultam, és rutinvizsgálatok elvégzése után ismét diagnosztizáltam Gilbert-szindrómát.
Kívülről nézve a problémát, és miután mindent elolvastam az interneten Gilberről, azt látom, hogy a szindróma tüneteinek fő oka számomra a stressz.
A www.wikipedia.org webhelyen található a következő, amely a legteljesebb és legpontosabb, amit eddig a weben találtak:
GILBERT SZINDRÓMA
A Gilbert-szindróma egy multifaktoriális örökletes rendellenesség, amely a vérben magas bilirubinszinttel (konjugálatlan hiperbilirubinémia) társul, és általában nem mutat tüneteket, bár az enyhe sárgaság túlzott megterhelés, stressz, álmatlanság, műtétek, koplalás esetén is megjelenhet. fertőzések vagy bizonyos gyógyszerek, például paracetamol szedése után, mivel ezekben a helyzetekben megnő a bilirubin koncentrációja a vérben. A szindróma fáradtságot és depressziót okoz.
Okoz
A Gilbert-szindrómát a májsejt (májsejt) csökkent bilirubin kiválasztási képessége okozza. A bilirubin a vörösvérsejtekben a hemoglobin lebomlásából származik. Amikor ezek megsemmisülnek, felszabadítják a hemoglobint, amely két molekulává metabolizálódik: a hem-csoport és a globin-csoport; a hemcsoport átalakul biliverdinné és ez bilirubinná, amelyet "nem konjugáltnak" vagy közvetettnek neveznek. A májban áthaladva ez a bilirubin reagál a glükuronsavval, átalakulva "konjugált" vagy közvetlen bilirubinná; amely lehetővé teszi vízben való oldódását és az epével ürülhet.
A bilirubint konjugáló enzimet uridinedifoszfoglükuronát-glükuronosziltranszferáznak (UGT) nevezik, és termelését egy olyan promoter szabályozza, amelynek mutációja lehet, amely kevesebb enzimtermelést okoz. A májszúrás-biopsziával nyert minták elemzése szerint az UGT Gilbert-szindrómában a normál érték 30% -ára csökken.
A Gilbert-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik. Bosma és mtsai. Azt javasolták, hogy a genetikai hiba egy további bázispár beillesztése a gén promóterébe (TATA box), amely a 2. kromoszómán található UGT enzimet kódolja, anélkül, hogy mutációt mutatna be a kódoló régió szekvenciájában.
Frekvencia
A Gilbert-szindróma olyan betegség, amely egyes populációk 5-10% -át érinti. Általában serdülő vagy fiatal felnőttnél jelenik meg (általában 20-30 éves kor között észlelik), és általában akkor diagnosztizálják, ha rutinszerű vérvizsgálatot végeznek és magas bilirubinszint jelenik meg, amelynek értékei ezeknél a betegeknél 20 mmol/dl és 80 mmol/dl. A népességen belüli és a lakosságon belüli különbségeket is felfedezték, például az extremadurai és zsidó származású embereknél magasabb az érintettek aránya a spanyol lakosságban. Ez a szefárd lakosság egyik leggyakoribb örökletes rendellenessége. Ez az egyik örökletes rendellenesség az olasz lakosság körében, gyakran Campaniában.
Történelem
A szindróma a glükuronozil-transzferáz enzim hiányával jár együtt, amelyet először Augustin Nicolas Gilbert francia gasztroenterológus és munkatársai írtak le 1901-ben.