Lipázhiány; sima sav; csillámgenetikai és ritka betegségek információs központja (GARD) - an
Kérdez Kérdez
Válasz Válasz
A következő információk segíthetnek kérdésének kezelésében:
Mi a lizoszomális sav lipázhiány?
Milyen jelei és tünetei vannak a lizoszomámsav lipázhiányban szenvedőknek?
Mi okozza a lizoszomális sav lipáz hiányát?
A betegséget egy enzimhiány okozza a savas lipáz gén (LIPA) mutációi miatt, amelyek a 10. kromoszóma egy meghatározott régiójában találhatók (10q24-q25).
A LIPA gén a lizoszomális sav lipáz (LAL) enzimet kódolja. A LAL funkciója a zsírsavak (koleszterin-észterek és trigliceridek) metabolizálása. Hiánya miatt ezek az anyagok felhalmozódnak a májban, a belekben vagy más fontos szervekben, beleértve az erek falát is. [1] [6] [7]
Hogyan diagnosztizálják a lizoszomális sav lipázhiányát?
A savas lipázhiány diagnosztizálását olyan klinikai leletekkel gyanítják, akiknek olyan klinikai lelete van, mint a hepatomegalia, a megemelkedett transzaminázszint és tipikus lipidprofil, amely magas koleszterinszintet, alacsony sűrűségű lipoproteineket és triglicerideket, valamint alacsony sűrűségű lipoproteint tartalmaz.
A diagnózist a LIPA gén genetikai vizsgálata vagy a vér leukocitákban, a bőr fibroblasztjaiban vagy a szárított vérfoltokban a lizoszomális sav lipáz (LAL) aktivitásának hiányát kimutató vizsgálat igazolja. [8] [9] [10]
Tekintse meg a genetikai teszteket végző laboratóriumok listáját, amelyet a Genetikai Vizsgálati Nyilvántartás (GTR) nyújt.
Van-e kezelés a lizoszomális sav lipázhiány esetén?
Az enzimpótló kezelés alkalmazása az alfa sebelipáz enzim (Kanuma) alkalmazásával csökkenti a vér lipidértékeit (például triglicerideket és koleszterint), javítja a tüneteket, például a májproblémákat, és növeli a várható élettartamot. [11] [12] [13] Használatát az Egyesült Államokban és Európában engedélyezték. Az alfa-seblipáz-kezelést intravénás infúzió útján hetente egyszer végzik súlyos LAL-hiányban szenvedő betegeknél (Wolman-betegség), és minden második esetben kéthetente egyszer. Ez a kezelés az rhLAL nevű fehérjét biztosítja, amely helyettesíti a LAL enzimet. [13]
A koleszterin-észter tároló betegségben szenvedő gyermekek és felnőttek számára speciális étrend és koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek ("sztatinok" és/vagy ezetimibe) is elvégezhetők, de bár ezek a gyógymódok kissé csökkenthetik a koleszterinszintet, nem javítják a betegséget, ill. súlyos májproblémák. [1]