Májcsomók Ia típusú glikogenózisos serdülőknél
Májcsomók Ia típusú glikogenózisos serdülőknél.
Betzabeth Quintana, Karolina López, Dianora Navarro, Katiuska Belandria
Gyermekgasztroenterológiai és táplálkozási egység "Dr. Georgette Daoud." Kórház "Dr. Miguel Pérez Carreño". I.V.S.S., Caracas, Venezuela
Levelező szerző: Betzabeth Quintana. Gasztroenterológus orvos. Gyermekgasztroenterológiai és táplálkozási egység "Dr. Georgette Daoud." Kórház "Dr. Miguel Pérez Carreño". I.V.S.S., Caracas. Venezuela E-mail: [email protected]
Kulcsszavak: Glikogenózis, adenómák, hipertrigliceridémia, hepatomegalia, nephromegaly.
Májcsomók Ia típusú glikogenózisú serdülőknél
Kulcsszavak: Glikogén tárolási betegség, adenomák, hipergi-gliceridémia, hepatomegalia, nephromegaly.
Fogadás dátuma: 2012. március. Felülvizsgálat dátuma: 2012. május. Jóváhagyás dátuma: 2012. június.
12 éves férfi beteg, akit 2000. februárjában fordítottak az osztályra, hét (7) hónapos kortól kezdve, láz, étkezés utáni és összefüggéstelen hányás, születéstől kezdve hasi duzzanattal. Fontos személyes történelem: az újszülöttkori sárgaság a 8. napon tagadja a köldök katéterezését. Felvételkor fizikális vizsgálat: Súly: 8,4 kg; Mérete: 69,5 cm. Százalékok: T/E: Kritikus zóna; P/E: Kritikus zóna; P/T: Normál. A bőr sápadtsága Finom és ritka haj, elülső pontszerű fontanelle. Puha has, kissé kitágult, AC: 47 cm, tapintható, sima élű máj, Hepatometria CML-ben: 9,5 cm; tapintható léprúd. Paraklinikai felvétel: Glikémia: 21 mg/dl; Szérum kalcium: 14,8 mg/dl; Alkáli-foszfatázok: 51 NE/l; Húgysav: 12 mg/dl; Trigliceridek: 300 mg/dl; Összes koleszterin: 468 mg/dl; AST: 67 NE/l; ALT: 29 NE/l. A felvételkor hasi szonográfiát igényelnek és jelentések: Nem specifikus hepatosplenomegalia. Az epeutak változtatás nélkül. A diagnosztikai benyomás a következőkről szól: 1.- Meghatározandó etiológiai hepatoszplén szindróma (I. típusú májglikogenózis). 2.- A jelenlegi alultápláltság megfelelő magasságú súlygal.
2001 szeptemberében májbiopsziát végeztek a feltételezett diagnózis megerősítésére, és arra a következtetésre jutottak: I. típusú glikogenózis, enyhe portál és septum fibrózis. Ezért a kukoricakeményítővel történő táplálkozási kezelés javasolt. A beteg időszakos és szabálytalan értékeléssel marad, és tartós hipertrigliceridémia legfeljebb 3900 mg/dl, koleszterin 349 mg/dl, AST 169 NE/l, ALT 153 NE/l és glikémia 109 mg/dl, húgysav 12 mg/dl megfigyelt. Az ultrahang progresszív hepatosplenomegaliát mutat. Ezenkívül a nephrológiai értékelés során abszorpciós mintázatú hypercalciuriát és hyperuricosuria-t detektálnak. 2007-ben, 7 éves korában egy új ultrahang-kontroll több intrahepatikus hiperechoikus noduláris elváltozást tárt fel
máj adenomákra utaló. Úgy döntöttek, hogy laparoszkóposan irányított májbiopsziát végeznek, amely enyhe diffúz hepatocelluláris károsodásról, I. típusú glikogenózisról számolt be. A hasi tomográfia 4 noduláris elváltozással számol be a hepatomegalia-ról: adenómákról és hiperkaptáns térfoglaló elváltozásokról, amelyeknek morfológiai jellemzői eltérnek a többitől, a máj májszegmensében. Kétoldalú nephromegalia. Jelenleg jobb táplálékkontrollal rendelkező beteg, kukoricakeményítővel 5 óránként, napi 300 mg ciprofibrát és a jelenlegi paraklinikák vérszegénységet mutattak ki hemoglobinszint mellett: 8,5 gr/dl, a vérlemezkék által adott trombocitózis 901 000/mm 3 -nél, megőrzött vesefunkció (Karbamid: 24 mg/dl és kreatinin: 0,4 mg/dl), koleszterinnel 280 mg/dl és trigliceridekkel 850 mg/dl; Glikémia: 76 mg/dl. Lúgos foszfatázok: 154 NE/l; AST 37,4 NE/l, ALT 26,3 NE/l és GGT: 94 NE/l. Az ultrahang és a tomográfia során nincs májelváltozás.
Az I., III. És IV. Típusú glikogenózisban szenvedő betegeknél nagyobb a máj adenómák (HA) előfordulása, ami a genetikai elmélet posztulációjához vezetett a szénhidrát-anyagcsere kudarca miatt. 8-10 Ezekben a glikogenózisban szenvedő betegeknél fontos a hipoglikémia megelőzése. 12-14 A glikémia fenntartása megakadályozhatja az adenomák növekedését nyers kukorica elfogyasztásával vagy éjszakai glükóz beadásával. tizenöt