Methylmalonic acidemia MedlinePlus Medical Encyclopedia
Ez egy olyan rendellenesség, amelyben a test nem képes lebontani bizonyos fehérjéket és zsírokat. Az eredmény egy metilmalonsav nevű anyag felhalmozódása a vérben. Ez az állapot a szülőktől a gyermekekig terjed
Okoz
A betegséget leggyakrabban az élet első évében diagnosztizálják. Autoszomális recesszív rendellenességről van szó. Ez azt jelenti, hogy a hibás gént mindkét szülőtől át kell adni a gyermeknek.
Tünetek
A tünetek a következők:
- Súlyosbodó agybetegség (progresszív encephalopathia)
- Kiszáradás
- A növekedés késik
- Retardált fejlődés
- Letargia
- Görcsök
- Hányás
Vizsgálatok és vizsgák
Az állapot diagnosztizálásához elvégezhető tesztek a következők:
Kezelés
A kezelés kobalamin- és karnitin-kiegészítőkből, valamint alacsony fehérjetartalmú étrendből áll. A gyermek étrendjét gondosan ellenőrizni kell.