Mi a családi mediterrán láz?
Mi az?
A mediterrán térségben uralkodó betegség van, amelyet a lázkitörések megjelenése jellemez, Ízületi fájdalom és egy vagy több szérum, például a hashártya vagy a mellhártya érintettsége. Ugyanazon család tagjainál fordul elő, és recesszív minta alapján öröklődik. Ezt a betegséget ún családi mediterrán láz.
Hogyan állítják elő?
Családi mediterrán láz autoszomális recesszív örökletes betegség, amelynek oka a a 16. kromoszóma hosszú karjának legszélsőségesebb régiójának mutációja.
A mediterrán térségben túlsúlyban van, innen ered a neve, különösen az 5 és 15 év közötti fiatal férfiak körében. Ennek a mutációnak az oka ismeretlen, de számos lehetséges kiváltó tényezőt, például fertőző ágenseket, immunológiai rendellenességeket vagy katekolaminokat fontolóra vesznek. Az érintett szövetekben, ha mikroszkóp alatt elemzik őket, a polimorfonukleáris leukociták infiltrátuma figyelhető meg.
Családi mediterrán láz formájában jelentkezik havonta egyszer vagy kétszer előforduló időszakos járványok és hogy semmilyen megjelenési mintát nem követnek. A járványok általában 24 és 48 óra között tartanak. A betegek tünetei általában:
- Magas láz: akár 40ºC-ig, hidegrázás és izzadás kíséretében. Hirtelen engedni szokott.
- Hasi fájdalom: az esetek akár 90% -ában is előfordul. A jobb hypochondrium vagy a jobb iliac fossa szintjén kezdődik, majd a has többi részén átterjed, hasi duzzanattal és perisztaltika hiányával. A fájdalom a vállakba vagy a hátba sugárzik, hányinger és hányás kíséri, és a peritoneum irritációjának köszönhető. 6-12 órakor éri el zenitjét, és 24-48 óra alatt eltűnik.
- Mellkasi fájdalom: a mellhártyagyulladás, a mellhártyagyulladás másodlagos, néha mellhártyafolyással és súrlódással jár. Általában egyoldalú és peritoneális irritációval jár. 24-36 óra alatt remitál, és ritkán társul a szívburokgyulladással.
- Ízületi fájdalom: hevesen jelentkezhet, ami gyakoribb, egyetlen ízület gyulladásával vagy aszimmetrikus oligoartritiszként, különösen az alsó végtagok nagy ízületeiben. A családi mediterrán láz akut ízületi gyulladása általában 5–6 napig tart, exudatív szinovitist mutat be, és magas láz kíséri. A bemutatás másik formája a krónikus ízületi gyulladás, monoarthritis vagy oligoarthritis formájában, funkcionális impotenciával, amikor a beteg ízületeit passzívan mozgósítani próbálják. Elsősorban a csípőt érinti, és csont nekrózissá degenerálódhat.
- Bőrelváltozások: A betegek egyharmadában fordulnak elő lokalizált bőrpír formájában, különösen a lábakon és a hátsó részen. Ezek eritemás, forró és fájdalmas plakkok, amelyeket magas láz és ízületi fájdalom kísér.