Mi a macska miau szindróma?
A csecsemő jellegzetes kiáltása arra utal, hogy miért hívják ezt a ritka betegséget
Ez az orvosok által is kevéssé ismert szindróma, amelynek közös jellemzője a csecsemők kiáltása, amely hasonlít a macska nyávogására. Innen ered a neve.
Ezt a ritka betegséget 1963-ban fedezte fel Dr. Jerome Lejeune, és a becslések szerint ez Spanyolországban körülbelül 900 érintett lehet. A lányoknál gyakoribb, mint a fiúknál, és az esetek 80-90% -a véletlenszerű; a fennmaradó 15-20% -ban örökletes transzlokációnak köszönhető.
Alacsony születési súly, értelmi fogyatékosság, mikrocefália, növekedési retardáció, kommunikációs nehézségek és a magas hangú kiáltás amit a gége rendellenes szűkülete okoz és hogy a gyerekek növekedésével korrigálják, a közös jellemzők közül néhány.
Az 5. kromoszóma rövid karjából származó genetikai anyag elvesztésével áll elő, ezért az 5p szindróma mínusz néven is ismert, egy név, amelyet a családok jobban szeretnek, ahogy Félix Casado, Sofía édesapja, az érintett lány elmondta az Efe-nek.
" Macskamiau "szindróma kissé lepusztító és félrevezető. Nem szeretjük, és ezért van egy kis dialektikus háborúnk "- magyarázta Casado, az 5p-Szindróma Alapítvány titkára, amelynek mottója:" Soha ne vegye természetesnek, hogy nem tudnak ".
igen, ők tudják
És az, hogy bár gyakorlatilag minden esetben a diagnózis "végzetes", valószínűleg az orvosok tudatlansága miatt, "egyáltalán nem felel meg annak, amit a gyermek később kialakít".
Ez Szófia esete. Ahogy a madridi Gregorio Marañón Kórház orvosai elmondták az anyjának, hogy "a legtöbbet az kapja tőle, hogy felnőttkorában öltözzön fel, ha megérkezik".
"Halálra gondoltam. Egy olyan lány, akire annyira vágytak, és nem láttam magam képesnek arra, hogy fogyatékossággal nézzek szembe. Úgy gondoltam, hogy a legjobb képlet az, hogy eltűnök, vagy feladom örökbefogadásra" - mondja Efe Sonia Saiz, aki szintén alelnök Alapítvány.