Mi a Marfan-szindróma

aorta artéria
Sokak számára ez egy kevéssé ismert betegség, mások számára néma kínzás, amely apránként véget vet az életüknek. A Marfan-szindróma egy örökletes rendellenesség, amely befolyásolja a kötőszövetet, vagyis azokat a rostokat, amelyek támogatják és megtartják a test szerveit és egyéb struktúráit. Leggyakrabban a szívet, a szemet, az ereket és a csontvázat érinti.

Azok, akik ebben a ritka betegségben szenvednek, általában magas és nagyon vékony emberek, karjuk, kezük és ujjuk aránytalanul hosszú. A Marfan-szindróma lehet enyhe vagy súlyos; Ha az aortaartéria érintett, ez életveszélyes lehet.

A Marfan-szindróma okait a gén hibája mutatja be, amely lehetővé teszi a test számára, hogy olyan fehérjét állítson elő, amely rugalmasságot és erőt kölcsönöz a kötőszövetnek. A legtöbb betegségben szenvedő ember a kóros gént örökli az apától.

Mik a tünetek?

A tünetek nagyon változatosak, még a betegséggel azonos család tagjai között is. Van, akinek enyhe tünetei vannak, másoknak súlyosabbak, ami életveszélyes lehet. A betegség azonban az életkor előrehaladtával súlyosbodik.

Ezek a Marfan-szindróma fő tünetei:

  1. Magas és vékony testalkat
  2. Aránytalanul hosszú karok, lábak és ujjak
  3. A mellkas, amely kilóg vagy megereszkedik
  4. Magas ívű szájpadlás és zsúfolt fogak
  5. - mormogja a szív
  6. Extrém rövidlátás
  7. Rendellenesen ívelt gerinc
  8. Lúdtalp

Mik lehetnek a szövődmények?

Mivel a Marfan-szindróma a test bármely részét érintheti, bizonyos szövődmények keletkezhetnek, amelyeket alább elmondunk.

Kardiovaszkuláris szövődmények

A szindróma egyik legveszélyesebb szövődménye a szívet és az ereket érinti. A hibás kötőszövet gyengítheti az aorta artériát, a nagy artériát, amely a szívből származik és vért juttat a testbe.