Mi az Alagille-szindróma; News-Medical
Figyelem: Ez az oldal az oldal eredeti fordítása angolul. Ne feledje, hogy mivel a fordításokat géppel generálják, ne azt, hogy minden fordítás tökéletes lesz. Ezt a weboldalt és oldalait angol nyelven kívánják olvasni. Ennek a weboldalnak és weboldalainak bármilyen fordítása részben vagy egészben pontatlan és pontatlan lehet. Ez a fordítás kényelmi szolgáltatásként szolgál.
Az Alagille-szindróma egy örökletes állapot, amely a normálnál alacsonyabb számú kis epeutat okoz a májban.
Normális májrendszer
Az epeutak májcsövekként is ismertek. Ezek azok a csövek, amelyek az epét a májsejtekből az epehólyagba viszik, ahonnan az epe a belekben megszűnik.
Az epe a májban termelődik a vörösvértestek lebontásával, és két fontos feladata van - a toxinok és hulladékok eltávolítása a testből, valamint a zsírok és a zsírban oldódó A, D, E és K vitamin emésztésének elősegítése.
Mi történik Alagile-szindrómában?
Az Alagile-szindrómában a májcsatornák száma csökken, ami az epe felhalmozódásához vezet a májban. A máj végül leállhat, és ehhez májtranszplantációra lehet szükség.
Mivel az epe felhalmozódik a májban, károsodást okozva, más szervek is érintettek lehetnek. Ide tartozik a szív, a vesék, az erek, a csontok és a szem.
járványtan
Az alagile-szindróma minden 70 000 születésből körülbelül egynél fordul elő, és a férfiaknál és a nőknél az arányokat azonosnak tekintik. A tünetek a baba kétéves kora előtt jelentkeznek.
Az Alagile-szindróma okai
Az Alagille-szindróma autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik. Ez azt jelenti, hogy örökölhető a szülőtől, akinek a rendellenessége van. Azoknak a gyermekeknek, akiknek szüle van rendellenességgel, 50 százalékban valószínű a betegség kialakulása.
A rendellenességben szenvedők genetikai mutációval rendelkeznek a Jagged1 (JAG1) génben. A NOTCH2 gén mutációi 1% -nál kevesebb áldozatnál is megfigyelhetők.
Alagille-szindróma tünetei
Az Alagille-szindróma tünetei az állapot súlyosságától függően változnak. Különbözőek lehetnek ugyanazon család áldozatai között is.
Az Alagille-szindrómás csecsemőknél az élet első heteiben májtünetek alakulhatnak ki. Ezek a tünetek a betegségben szenvedő gyermekeknél és felnőtteknél is előfordulhatnak. A májtünetek a következők: -
Alagille-szindróma diagnózis
Ritka előfordulása és változatos tünetei miatt nehéz lehet diagnosztizálni az Alagille-szindrómát. Először laboratóriumi vizsgálatokat, köztük vérvizsgálatokat írnak elő a máj működésének és táplálkozási állapotának ellenőrzésére. A bilirubinszinteket általában felfedezik.