Mi az Alkaptonuria; News-Medical
Figyelem: Ez az oldal az oldal eredeti fordítása angolul. Ne feledje, hogy mivel a fordításokat géppel generálják, ne azt, hogy minden fordítás tökéletes lesz. Ezt a weboldalt és oldalait angol nyelven kívánják olvasni. Ennek a weboldalnak és weboldalainak bármilyen fordítása részben vagy egészben pontatlan és pontatlan lehet. Ez a fordítás kényelmi szolgáltatásként szolgál.
Az alkaptonuriát az egyedülálló enzim hiánya okozza, az úgynevezett homogentizátum-1,2-dioxigenáz. Ez felelős a homogentisav (HGA) maleilaceto-ecetsavvá történő lebomlásáért a tirozin lebontása révén. Körülbelül 250 000-től 1-ig 1 000 000-nél fordul elő. Az autoszomális recesszív öröklődés, és az anyagcsere veleszületett eltérésének klasszikus példája.
Klinikai szolgáltatások
Az alkaptonuria három fő jellemzője:
- A vizeletben lévő homogentisav, amelyet a levegő benzokinonacetát-polimerekké oxidál és a vizeletben elsötétül. Ez észrevehető a gyermekeknél, és ez az esetek ötödében gyermekkorban diagnosztizálja ezt a rendellenességet.
- A kötőszövet okronózisa vagy kékesfekete pigmentációja általában 30 éves kor után következik be, és ez nyilvánvalóan a fül és a szem, valamint a különböző testnedvek elszíneződése.
- A gerincet és a nagy ízületeket érintő ízületi gyulladás jellemzően az 1920-as években fordul elő a porcban és a subchondralis csonton belüli polimer lerakódás miatt. Ez tipikusan az ízület súlyos és progresszív elszíneződését okozza, ami fogyatékossághoz vezethet.
Egyéb jellemzők is megmutatkozhatnak, beleértve:
- A mitralis és aorta szelepek meszesedése vagy regurgitációja
- Aorta dilatáció
- Vesekövek
- Prosztata kövek
Öröklés
Az alkaptonuria autoszomális recesszív rendellenesség, és így a család minden gyermekének minden negyedik esélye van arra, hogy a hibás gén két példányát megszerezze és klinikailag érintett legyen. A hordozó hullám aránya 50% (csak egy hibás példányt kap), és ezeknek az egyéneknek nincsenek tüneteik. Az utódok 25% -a klinikailag és genetikai teszten mentes lehet a betegségektől.
Diagnózis és beadás
Az Alkaptonuriát úgy diagnosztizálják, hogy gázkromatológia-tömegspektrometriával fedezik fel a vizeletben a HGA-t, és genetikai vizsgálatokkal megerősítik a HGD gén recesszív mutációjának meghatározására.
Az alkalmazás tüneti, és a következőket foglalhatja magában: