Milyen tünetei vannak a Rett-szindrómának NICHD spanyol
A Rett-szindróma első tünete általában az izomtónus elvesztése, az úgynevezett hipotónia. 1 A hipotónia miatt a csecsemő lába és karja "petyhüdt". két
Míg a hypotonia és a Rett-szindróma egyéb tünetei szintén szakaszosan jelentkeznek, néhány tipikus tünet bármely szakaszban megjelenhet. A tünetek betegenként változhatnak és enyhétől súlyosig terjedhetnek. 3
Tipikus tünetek
A tipikus tünetek (amelyek bármely szakaszban előfordulhatnak) a következők:
- A tárgyak szándékos megragadásának és megérintésének képességének elvesztése
- A beszédkészség elvesztése (kezdetben a gyermek abbahagyhatja a korábban kimondott szavak vagy kifejezések kimondását; később a gyermek hangokat adhat ki, de nem mond értelmes szavakat.)
- Az egyensúly vagy a koordináció súlyos problémái, amelyek járásképtelenséghez vezetnek. (Ezek a problémák ügyetlenkedésként és járási problémaként kezdődhetnek. A Rett-szindrómában szenvedők kb. 60% -a 4 az élet későbbi szakaszában is járhat; mások esetleg nem tudnak egyenesen ülni vagy járni, sőt mozdulatlanná válhatnak.)
- Ismétlődő, mechanikus kézmozdulatok, például kézráncolás, dörzsölés vagy szorítás
- A légzés szövődményei, beleértve a hiperventilációt és ébrenlét esetén a lélegzet visszatartását
- Szorongás, szociális és viselkedési problémák
- Értelmi fogyatékosság
Ezenkívül a Rett-szindrómában szenvedő személy a következő kapcsolódó problémák közül egyet vagy többet tapasztalhat: