Mindent a zongorista kézbetegségről
A Marfan-szindróma genetikai eredetű, és általában megváltoztatja a szemet, a csontvázat, a szívet és az ereket. Tudd meg részletesen.
Között ritka betegségek amelyik rögzíti a magasabb az incidencia Marfan-szindróma, betegség, amelyet a becslések szerint 500 ezer emberből egy ember szenved.
Zongorista kézbetegsége
Ez az állapot A "zongorista kezek" betegségének nevezik mivel a betegek általában hosszú, vékony ujjai és kezei vannak, mint a zongoristák, póknak tűnnek.
Mi több hosszú, keskeny arca van, a szegycsonk kiemelkedése vagy mélyedése van, gerinc eltérések.
Általánosságban, emberek gyakran nagyon magasak, vékonyak, hosszú végtagokkal és nagyon mozgékony ízületekkel rendelkeznek.
Tünetek
A betegség elsősorban a szemet, a csontvázat, a szívet és az ereket érinti, bár változások más szinteken is megjelenhetnek:
- A csontváz. Gyakran nagyon magasak (a család többi tagjához képest) és vékonyak, hosszú végtagokkal és nagyon mozgékony ízületekkel. Az ujjak és a kezek hosszúak és vékonyak egy pók megjelenésével, az arc hosszú és keskeny, a szegycsonk kiemelkedése vagy mélyedése, a gerinc eltérései stb.
- A szív és az erek. Ezekben a struktúrákban bekövetkezett változások jelentik az emberek halálozásának fő okát. Az egyik legfontosabb az aorta tágulása falának gyengesége miatt, amely akár el is szakadhat vagy elszakadhat. A szívbillentyűk szintjén is jelentkezhetnek problémák: aorta regurgitáció vagy mitrális szelep prolapsus.
- A szemek. A rövidlátás, a szürkehályog, a lencse elmozdulása (luxus) vagy a retina leválása a leggyakoribb probléma, amelyet a Marfan-szindrómában szenvedők általában.
- Egyéb változtatások. Pneumothorax (összeesett tüdő), inguinalis sérvek, striák a vállakon és a fenéken stb.