Mitokondriális betegségek
Kivonatok a United Mitochondrial Disease Foundation, Inc. engedélyével reprodukálva.
http://www.umdf.org
SEE/HEAR szerkesztő megjegyzés: Texasban több látássérült vagy siket-vak gyermek szenzoros elveszítésének oka a mitokondriális betegség. Hogy jobban megismerjem ezeket a körülményeket, felkerestem az Egyesült Mitokondriális Betegség Alapítvány webhelyét. Megtudtam, hogy Texasban csodálatos lehetőségünk van arra, hogy többet megtudjunk ezekről a betegségekről, mert az 5. A mitokondriális betegségekről szóló nemzetközi konferenciát idén Dallasban rendezik. Szeretnék köszönetet mondani az UMDF-nek, hogy lehetővé tette számomra a weboldalukon nyújtott gazdag információk néhány részletének megismétlését a SEE/HEAR olvasókkal való megosztás céljából. Javaslom, hogy látogassa meg ezt a weboldalt, ha mitokondriális betegségben szenvedő gyermeke van, vagy ha Ön tanár, aki e gyermekek egyikével dolgozik.
A BETEGSÉG ALAPJAI
A mitokondriális betegségek a mitokondriumok - a vörösvérsejtek kivételével - a test minden sejtjében jelen lévő speciális rekeszek kudarcának következményei. A mitokondriumok felelősek a test életének fenntartásához és a növekedés támogatásához szükséges energia több mint 90% -áért. Ha kudarcot vallanak, egyre kevesebb energia keletkezik a sejt belsejében. Sejtkárosodás vagy akár sejthalál is előfordulhat. Ha ez a folyamat az egész testben megismétlődik, akkor az egész rendszer meghibásodik, és az őt elszenvedő élete komoly veszélynek van kitéve. Ez a betegség elsősorban a gyermekeket érinti, de a felnőttek járványai egyre gyakoribbak.
Úgy tűnik, hogy a mitokondrium betegségei okozzák a legtöbb kárt az agy, a szív, a máj, a vázizom, a vese sejtjeiben, valamint az endokrin és a légzőrendszerben.
Attól függően, hogy mely sejteket érinti, a tünetek közé tartozik a motoros kontroll elvesztése, izomgyengeség és fájdalom; emésztőrendszeri rendellenességek és nyelési nehézségek; gyenge növekedés, szív- és májbetegségek, cukorbetegség, légzési szövődmények, görcsrohamok, látási és hallási problémák, tejsavas acidózis, fejlődési késések és fertőzésre való hajlam.
MIKOR GYAKORLIK A MITOKONDRIÁLIS MŰKÖDÉST
Nincs egyetlen jellemző a mitokondriális betegség azonosítására. A betegek számos problémával küzdenek, amelyek születéstől az érett felnőttkorig felmerülhetnek. Gondoljon a mitokondriumokra, amikor:
- A "gyakori betegség" atipikus jellemzőkkel rendelkezik, amelyek megkülönböztetik a többitől.
- Három vagy több szerv érintett
- Ismétlődő relapszusok fordulnak elő, vagy amikor krónikus betegségben fertőzés kitörése fordul elő.
Mitokondriális betegségeket vagy citopátiákat kell figyelembe venni a differenciáldiagnosztikában, amikor ezek a megmagyarázhatatlan jellemzők megjelennek, különösen akkor, ha a következőkkel kombinálva fordulnak elő:
Tünetek
SZERVRENDSZER
LEHETSÉGES PROBLÉMÁK
Fejlődési késés, mentális retardáció, demencia, rohamok, neuro-pszichiátriai rendellenességek, atípusos agyi bénulás, migrén, szívroham
Gyengeség (amely időszakos lehet), neuropátiás fájdalom, reflexek hiánya, gyomor-bélrendszeri problémák (gyomor-nyelőcső refluxja, késleltetett gyomorürülés, székrekedés, ál-elzáródás), ájulás, hőmérséklet-szabályozási problémákkal kapcsolatos hiányos izzadás
Gyengeség, hipotónia, görcsök, izomfájdalom
Proximális vese tubuláris kopás, ami fehérje, magnézium, foszfor, kalcium és más elektrolitok veszteségét okozza
Szívcsatorna-hibák (szívelzáródások), kardiomiopátia
Hipoglikémia (alacsony vércukorszint), májelégtelenség
Látásvesztés és vakság
Halláskárosodás és süketség
Cukorbetegség és exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség (képtelenség emésztőenzimeket létrehozni)
Képtelenség hízni, alacsony testalkat, fáradtság, légzési problémák, beleértve az időszakos fulladást