Nem invazív prenatális teszt és újszülöttek szűrése, milyen lehetőségeim vannak? Gének kérdése

Mint tudjuk, a terhesség reményekkel teli szakasz, és tele van orvos látogatásával is. Erre azért van szükség, hogy mind az anya, mind a születendő gyermek egészsége komplikációmentes legyen. Amikor egy nő terhes, különböző tesztek és rutinellenőrzések vannak annak ellenőrzésére, hogy minden megfelelően működik-e. A technika és a tudomány fejlődésének köszönhetően azonban lehetőség van ezeknek az áttekintéseknek a kibővítésére genetikai tesztekkel, amelyek több információt nyújtanak a baba egészségi állapotáról a születés előtt és után. Szeretne többet tudni? Olvass tovább!

A terhesség alatti leggyakoribb ellenőrzések.

Az első vizsgálat, amelyet minden olyan nőnél elvégeznek, akik terhes gyanúval fordulnak orvoshoz, a vérvizsgálat, ily módon megerősítik az anya vérében található bizonyos hormonok magas szintjét, és lehetővé teszik a végleges megerősítést. Ezenkívül ezt az elemzést arra használják, hogy meghatározzák az anya egészségi állapotát terhesség esetén.

Ettől a pillanattól kezdve további vizsgálatokat és ultrahangokat végeznek, amelyeket a terhesség különböző heteiben ütemeznek annak fejlődésének nyomon követésére. Néhány áttekintésben szereplő paraméter a következő:

Vércsoport és Rh: meghatározása azért fontos, mert azoknak a pároknak a kezelése, amelyekben az anya Rh negatív, az apa pozitív, specifikusabb.
Hemogram: A terhesség a test iránti legnagyobb igény és a fennálló vérszegénység súlyosbodhat, ezért pótlásra lehet szükség.
Szerológia (toxoplazmózis, rubeola, hepatitis, HIV stb.): tájékoztat minket arról, ha az anyának különböző fertőzései voltak, amelyek, ha először jelentkeznek terhességben, problémákat okozhatnak.
O'Sullivan tesztje: meghatározza a vércukorszintet és kizárja a terhességi cukorbetegség jelenlétét.
Vizeletvizsgálatok: lehetővé teszik a vese megfelelő működésének biztosítását és a vizeletfertőzések kimutatását.

Bár a terhesség több mint 95% -a egészséges baba születésével zárul le, nem felejthetjük el azt az 5% -ot, amelyben a csecsemők rendellenesek. Egy pár számára elengedhetetlen a lehető leghamarabb megismerni, hogy a várt baba egészséges-e vagy problémája van-e ahhoz, hogy képesek legyenek döntéseket hozni, felmérni a szülés és a szülés utáni gondozás speciális szükségleteit.

Spanyolországban gyakorlatilag minden nő elvégzi a kombinált első trimeszter szűrés, amely statisztikai értéket nyújt a kromoszóma-rendellenességek megjelenésének kockázatához. Az eredmény előállításához az anyai életkor, két biokémiai paraméter és az ultrahang adatok kombinálódnak (innen kapta a nevét). A vérvizsgálatot és az ultrahangot egyaránt a 11. és 13. hét között kell elvégezni. Az ultrahang során amellett, hogy ellenőrizzük, hogy minden rendben zajlik-e, és a magzat mérete megfelel-e az elvártnak, megmérjük a nuchalis áttetszőséget (TN).

A TN a magzat tarkójának hátsó részén található tér, és szükséges ultrahang-paraméter az első trimeszter kombinált szűréséhez. Ha ez megnövekszik, megnő a Down-szindróma (amelyet a 21. kromoszóma triszómiája okoz), a Patau-szindróma (a 13. kromoszómán lévő triszómia okozza) vagy az Edwards-szindróma (triszómia okozta) kialakulásának kockázata. ).

Ha többet szeretne megtudni arról, hogy miként termelődnek ezek a szindrómákat okozó triszómiák, valamint egyéb genetikai változások, amelyek befolyásolhatják a baba egészségét, elolvashatja a „Megelőzés a gyermek egészségében a genetikán keresztül” című könyvünket, ahol elmagyarázzuk neked.

Az első trimeszter kombinált szűrésének elemzése két hormon szintjét vizsgálja: a PPAP-A terhességhez társuló hormon (a csökkent érték a Down-szindróma fokozott kockázatával jár együtt), valamint az emberi koriongonadotropin vagy BhCG szabad része (A megnövekedett érték a Down-szindróma fokozott kockázatával jár).

Mind a TN-értéket, mind a két hormon értékét integrálják az anya életkorával, és így kapnak egy kockázati indexet, amely jelzi annak valószínűségét, hogy a magzat Down-szindrómás, például 1/800. Ez az érték azt jelenti, hogy minden 800, azonos ultrahang-, biokémiai és anyai életkorú terhesség közül egy Down-szindrómát szenved, ami alacsony valószínűséggel jár. Úgy véljük, hogy nagy a kockázat, ha az érték nagyobb, mint 1/250 vagy 1/270, ezekben az esetekben diagnosztikai tesztet javasolnak az eredmény megerősítésére, amelyhez invazív eljárás, például amniocentézis vagy biopszia szükséges. korionos villi.

Fontos megemlíteni, hogy a kombinált szűrés teljesítményének korlátai vannak, mivel a kimutatási arány 95% körüli, vagyis minden 100 módosult magzat esetében 5 nem kerül kimutatásra; 5% hamis pozitív eredménnyel, ami azt jelenti, hogy 100 nőből 5-nek felesleges invazív tesztje lesz, mivel a magzatnak nem lesz triszómiája.

Ennek a korlátnak a leküzdésére és megbízhatóbb eredmények elérésére ma nem invazív prenatális teszteket vagy TPNI-t (anyai vérmentes DNS-teszt) használnak. A TPNI-k nagyobb pontosságot biztosítanak, mivel a placentából származó genetikai anyagot közvetlenül elemzik, ami jelentősen csökkenti a hamis negatív és hamis pozitív eredményeket.

Non-invazív prenatális teszt (TPNI)

Ez a fajta vizsgálat a magzat DNS-ét elemzi, amely szabad az anya vérében, ezért más néven szabad magzati DNS-tesztnek is nevezik. Ha puriszták vagyunk, a DNS nem a magzatból származik, hanem a placentából, ezért az ilyen típusú vizsgálatokat szűrővizsgálatoknak, nem diagnosztikusnak tekintik.

Az anyai vérben mind az anya DNS-fragmensei, mind a placenta sejtjei vannak, amelyek a vérben lévő teljes szabad DNS 1-20% -át tehetik ki. A szabad magzati DNS százaléka a terhesség első heteiben nő, a TPNI teszt elvégzéséhez célszerű a tizedik hétig várni, amikor a koncentráció magasabb. Ha többet szeretne megtudni az ilyen típusú vizsgálatokról, olvassa el cikkünket: „Mi a magzati DNS-teszt használata az anyai vérben?.

Ezeknek a kis DNS-fragmenseknek az elemzésének köszönhetően elemezhetjük a magzat genetikai információit, nem invazív módon. Ez lehetővé teszi a prenatális szűrés teljesítményének jelentős javítását, mivel a kimutatási arány meghaladja a 99% -ot, a hamis pozitív arány pedig 0,1%, tehát bár ez egy szűrővizsgálat is, lehetővé teszi a felesleges invazív eljárások számának jelentős csökkentését, a Down-szindróma megjelenésének kockázatával járó esetek szinte összes kimutatása. Nagyon fontos az invazív eljárások számának csökkentése, mivel a magzati veszteséghez csekély a kockázat, amely bár csekély kockázatú, ha lehetséges elkerülni, annál jobb.