Olyan genetikai rendellenesség, mint napjaink Down-szindróma
Noonan-szindrómának hívják, és többek között a szívbetegség, az élet első éveiben nagyon gyakori étkezési problémák és a növekedés visszamaradása jellemzi
A Noonannal növekvő egyesület Dr. Begoña Ezquietával, a Gregorio Marañón kórház molekuláris diagnosztikai laboratóriumának vezetőjével együttműködésben; Sixto García Miñaur, a La Paz Kórház genetikusa és gyermekorvosa, valamint a Niño Jesús de Madrid és a Virgen de la Salud de Toledo kórházakkal egy napot szervezett a Noonan-szindrómás betegek számára a hétvégén.
Ez egy genetikai rendellenesség, amely szinte ugyanolyan gyakorisággal jelenik meg, mint a Down-szindróma, minden 1000-2500 születésből.
Ezt a genetikai rendellenességet először 1963-ban írta le Jacqueline Noonan amerikai gyermek-kardiológus, és része az úgynevezett „ritka vagy alacsony gyakoriságú betegségeknek”.
Férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul, és a legtöbb esetben örökletes betegség, azonban olyan eseteket írtak le, amelyekben a betegség egy gén új mutációjaként jelenik meg.
A diagnózis alapvetően klinikai, és genetikai rendellenességek szakorvosának kell felállítania. A madridi közösségben a diagnózist a La Paz és a Gregorio Marañón kórházakban közösen állapítják meg.
Eddig legalább nyolc Noonan-szindrómához kapcsolódó gént azonosítottak, és a becslések szerint ezeknek a géneknek bármelyikében változás vagy mutáció észlelhető 60-70% között, ami megerősíti a diagnózist.