Orphanet Amyloidosis ATTRV30M

amyloidosis

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

ATTRV30M amiloidózis

A betegség meghatározása

A családi amiloid polineuropátia (FAP) vagy a transztiretin-amiloid polineuropátia (TTR) progresszív vegetatív szenzoros-motoros neuropathia, amely felnőttkorban jelentkezik. Gyakori a fogyás és a szívbetegség; a szem vagy a vese szövődményei is előfordulhatnak.

ORPHA: 85447

Összegzés

Járványtan

A globális prevalencia ismeretlen, bár a közelmúltbeli japán népesség körében a gyakoriságot 1/millióra becsülték.

Klinikai leírás

Az FAP klinikailag heterogén, klinikai megjelenése a genotípustól és a földrajzi eredettől függ. Az FAP általában hosszfüggő szenzitív polineuropathiának tekinthető, autonóm rendellenességekkel. Az első megnyilvánulások paresztézia, fájdalom vagy a láb trofikus elváltozásai, emésztőrendszeri rendellenességek vagy fogyás. A legkifejezettebb szenzoros veszteség fájdalommal és hőérzettel jár. A motorvesztés később következik be. Az autonóm jellemzők közé tartozik a poszturális hipotenzió, valamint a gasztrointesztinális és genitourinary rendellenességek.

Etiológia

Az FAP autoszomális domináns tulajdonságként terjed, és a TTR gén mutációi okozzák (18q12.1). A mai napig több mint 40 TTR mutációt azonosítottak, amelyek a szervi érintettség változatos mintáival, a megjelenés korával és a betegség progressziójával járnak együtt. A leggyakoribb változat a TTR Val30Met szubsztitúció, amelyből számos endémiás gócot azonosítottak, különösen Portugáliában, Japánban és Svédországban. Azonban a TTR Val30Met fenotípus ezekben az országokban eltér.