Orphanet Chilomicron retenciós betegség
- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Chilomicron retenciós betegség
A betegség meghatározása
A chilomikron retenciós betegség (CKD) egyfajta családi hipokoleszterinémia, amelyet alultápláltság, fejlődési és növekedési retardáció, E-vitamin-hiány, valamint szemészeti, neurológiai és májbetegségek jellemeznek.
ORPHA: 71.
A mai napig mintegy 55 esetet írtak le.
Klinikai leírás
A CKD csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban nyilvánul meg. A jelek a következők: atipikus lipidprofil, fejlődési késés, krónikus malabszorptív hasmenés, hányás, hasi duzzanat kisgyermekkorban (1-6 hónap) és E-vitamin-hiány. Az esszenciális zsírsavhiány (EFA) gyermekkorban különösen súlyos. Másrészt gyenge mineralizáció és késői csontérés lehet. A máj steatosis gyakori, és a betegek 20% -ában leírtak hepatomegalia-t. A neurológiai szövődmények (areflexia, ataxia, myopathia, szenzoros neuropathia) és a szemészeti szövődmények (enyhe látászavarok) kevésbé súlyosak CKD-ben, mint más típusú családi hipokoleszterinémiában.
Etiológia
A SAR1B gént azonosították a betegség okozójaként. Körülbelül 30 betegnél több mint 14 mutációt írtak le. Ez a gén a Sar1b fehérjét kódolja, amely részt vesz a chilomicronok transzportjában az endoplazmatikus retikulumból a Golgi-készülékbe. A mutáció a pre-chilomicron transzport vezikulák felhalmozódását idézi elő az enterociták citoplazmájában. A genotipizálás során kiderült, hogy Anderson-kór és a CKD azonos állapot.