Orphanet Dubin Johnson-szindróma

szindróma Orphanet

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Dubin-Johnson szindróma

A betegség meghatározása

A Dubin-Johnson szindróma (JDS) egy jóindulatú örökletes májbetegség, amelyet klinikailag túlnyomórészt konjugált krónikus hiperbilirubinémia jellemez, és szövettani szempontból feketésbarna pigmentek lerakódása a máj parenchymasejtjeiben.

ORPHA: 234

Összegzés

Járványtan

A népesség prevalenciája nem ismert. A JDS minden etnikai hovatartozású egyént érint, de gyakoribb az irániak és a marokkói zsidók körében, akiknél az alapító hatás miatt maximálisan 1/1 300 egyén terjedését írták le.

Klinikai leírás

A serdülő vagy fiatal felnőtt betegeknél enyhe vagy mérsékelt, viszketés nélküli, ismétlődő sárgaság jelentkezik, amelyet rendszerint interakciós betegség, terhesség, orális fogamzásgátlók vagy gyógyszerek váltanak ki. Fáradtság és hasi fájdalom időnként fellángolások során jelentkezik, és ritka esetekben hepatosplenomegalia léphet fel. A teljes bilirubin szintje a szérumban (különösen konjugált formában: az összes és konjugált bilirubin aránya a szérumban 50-80%) magas, általában 2 és 5 mg/dl között van (nagyon ritkán 20 mg/dl felett) . A máj enzimatikus aktivitása (azaz aminotranszferázok, alkáli-foszfatázok, gamma-glutamil-transzpeptidáz), az összes epesav-koncentráció, az albumin szint és a protrombrin idő normális. A VII. Alvadási faktor hiányával (lásd a kifejezést) összefüggést figyeltek meg, különösen iráni és marokkói zsidóknál. A szövettani vizsgálatok a feketésbarna pigmentek jellegzetes lerakódását tárják fel a hepatociták citoszoljában, főleg a centrilobularis régióban, egyéb szövettani rendellenességek nélkül.