Orphanet Dystrophiás epidermolysis bullosa

orphanet

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Dystrophiás epidermolysis bullosa

A betegség meghatározása

A dystrophiás epidermolysis bullosa (EAD) az epidermolysis bullosa (BE) örökletes formája, amelyet a bőr és a nyálkahártya törékenysége jellemez, ami hólyagok és felszíni fekélyek kialakulásához vezet, amelyek a bőr alapmembránjának sűrű rétege alatt alakulnak ki, és amelyek jelentős hegeket hagynak maguk után milium ciszták. Tíz altípust tartalmaz; A három leggyakoribb forma: generalizált domináns EAD (EADDG), súlyos generalizált recesszív EAD (EADR-sev gén) és az "egyéb generalizált EAD" csoportja-.

ORPHA: 303

Összegzés

Járványtan

Az EAD az AD második leggyakoribb formája. A globális prevalencia Skóciában 1/49 000-től az Egyesült Államokban 1/420 168-ig terjed.

Klinikai leírás

A klinikai kép változó intenzitású, enyhe és súlyos. Lehet születéskor, vagy akár gyermekkorban vagy serdülőkorban is megnyilvánulhat. A spontán vagy a súrlódás miatt másodlagosan megjelenő bőrelváltozások általánosíthatók vagy lokalizálhatók, különösen a kezeken, a lábakon vagy a pretibialis régióban. A hólyagok gyógyulása atrófiás vagy ritkábban hipertrófiás hegek, albopapuloid elváltozások, milium ciszták és körömdystophia kialakulását eredményezi. A túlzott hegesedés nagymértékben mozgássérült kéz/láb deformitásokhoz vezethet (az EAD-sev genre jellemző "kesztyű" vagy "kesztyű" rendellenességek). A nyálkahártya érintettsége gyakori, és a szájüreg elváltozásaként és a nyelőcső szűkületében nyilvánul meg. A bőr és a nyálkahártya intenzív érintettsége vérszegénységhez, vashiányhoz és növekedési retardációhoz vezethet.