Orphanet elhízás a melanocortin 4 receptor hiánya miatt

melanocortin

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Elhízás a melanokortin-4 receptor hiánya miatt

A betegség meghatározása

A melanokortin receptor 4 (MC4R) hiánya a monogén elhízás napjainkban leggyakoribb formája. Az MC4R hiányt a következők jellemzik: súlyos elhízás, megnövekedett sovány testtömeg és csont ásványi sűrűség, fokozott lineáris növekedés kora gyermekkorban, hyperphagia az első életévtől kezdve és súlyos hyperinsulinaemia, a reproduktív funkció megőrzésével.

ORPHA: 71529

Összegzés

Járványtan

Az általános populációban a prevalencia valószínűleg 1 000 körül mozog. Az MC4R mutációk prevalenciáját a becslések szerint 0,5% és 1% közé teszik elhízott felnőtteknél (testtömeg-index> 30), magasabb értékekkel a súlyos gyermekkorú népesség körében - elhízás és változékonyság a különböző etnikai csoportok között.