Orphanet Girdle izomdisztrófia

girdle

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Girdle izomdisztrófia

A betegség meghatározása

A gerincizom-disztrófia (LGMD) az izomdisztrófiák heterogén csoportja, amelyet a váll és a medenceövét érintő proximális gyengeség jellemez. A kardiorespirációs részvétel az LGMD egyes formáiban tapasztalható.

ORPHA: 263

Összegzés

Járványtan

Az LGMD összes formájának becsült prevalenciája 1/44 000 és 1/123 000 között van.

Klinikai leírás

Etiológia

Az LGMD-ket több mint 25 gén mutációi okozzák, amelyek a miofilamentumok, a kontraktilis készülékek, a maglemezek, a sarcolemma vagy az izomsejtek citoplazmájának számos összetevőjét kódolják.

Diagnosztikai módszerek

Az LGMD diagnózisa fizikális vizsgálattal és végül izombiopsziával jár, amelyek nem specifikus myopathiás jellemzőket mutathatnak, mint például a rostok méretének fokozott változékonysága, beleértve bizonyos típusú rostok hipertrófiáját (nem specifikus), degeneráció és a szálak szétszórt regenerációja izomrostok és a perimysialis szövet változó növekedése. A szérum kreatin-kináz szintje lehet normális, magas vagy nagyon magas. Az egyes specifikus LGMD altípusok diagnosztizálását izombiopsziákon végzett biokémiai fehérjeelemzéssel végezhetjük, amelyet molekuláris teszteléssel történő megerősítés követ. Az egyre elérhetőbb panelek segítségével végzett genetikai tesztek lehetővé teszik a diagnózis megerősítését az ezen állapotok differenciáldiagnózisában részt vevő számos gén egyidejű tanulmányozásával.