Orphanet Huntington-kór

• Keresés
• Klinikai tünetek és tünetek
• Besorolások
• Gének
• Fogyatékosság
• Enciklopédia a nagyközönség számára
• Enciklopédia szakembereknek
• Sürgősségi útmutatók
• Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Huntington-kór

A betegség meghatározása

A Huntington-kór (HD) a központi idegrendszer neurodegeneratív rendellenessége, amelyet akaratlan koreikus mozgások, viselkedési és pszichiátriai rendellenességek és demencia jellemez.

ORPHA: 399

Összegzés

Járványtan

A kaukázusi populációban a prevalenciát 1/10 000-1/20 000-re becsülik.

Klinikai leírás

Etiológia

A HD-t a CAG triplet ismétlődésének kitágulása okozza a 4. kromoszóma rövid karján (4p16.3) a hunttin génben, a HTT-ben. Minél nagyobb a CAG ismétlődésének bővülése, annál korábban jelenik meg a betegség. EHJ esetekben gyakran meghaladja az 55 ismétlést.

Diagnosztikai módszerek

A diagnózis kompatibilis klinikai tüneteken és tüneteken alapszik egy bizonyított HD szülővel rendelkező egyénnél, és genetikai elemzés is megerősíti. A tünetmentes diagnózist csak multidiszciplináris csoportok végezhetik, egészséges, a betegség kockázatának kitett, felnőtt személyekben, akik tudni akarják, hogy hordozzák-e a mutációt.

---