Orphanet Macronodularis mellékvese hyperplasia Cushing-szindróma miatt
- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Macronodularis mellékvese hiperplázia a Cushing-szindróma miatt
A betegség meghatározása
A Cushing-szindróma (CS) ritka oka, amelyet a két mellékvese (több, mint 1 cm átmérőjű csomó) göbös növekedése jellemez, amelyek felesleges kortizolt termelnek, és az adrenokortikotrop hormon (ACTH) független CS jellemzői.
ORPHA: 189427
Az endogén CS prevalenciáját 1/26 000-re becsülik, az ACTH-független makronoduláris mellékvese hiperplázia (AIMAH) az esetek kevesebb mint 1% -át képviseli.
Klinikai leírás
A betegség bimodális koreloszlást mutat, ritka részhalmazzal, amelyben az élet első éveiben kezdődik, különösen a McCune-Albright-szindrómával (MAS) összefüggésben. A legtöbb beteg esetében az élet 5-6 évtizedében jelentkezik, és a betegség inkább a nőknél fordulhat elő. Az AIMAH leggyakrabban klinikai vagy szubklinikai CS-ként jelenik meg, és a jelek általában csak több évtizedes élet után jelentkeznek. Néhány betegnél azonban a mellékvese elváltozásai véletlenszerű megállapításként szerepelnek egy másik betegség radiológiai vizsgálatának folyamatában. A mellékvesék kétoldalúan masszívan megnövekedhetnek számos makro-csomó jelenlétével.
Etiológia
A pontos etiológia ismeretlen, de az AIMAH-ban megfigyelt túlzott mellékvese túlnövekedés oka lehet a mellékvese kéregében található kóros membránreceptorok expressziója, amelyek szabályozzák a kortizol-szekréciót és stimulálódnak a gyomor-gátló peptid (GIP), a vazopresszin, a szerotonin, a katekolaminok, és a luteinizáló hormon (LH).