Orphanet Ornitin-transzkarbamiláz hiány
- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Ornitin-transzkarbamiláz hiány
A betegség meghatározása
Ez egy ritka és genetikai rendellenesség a karbamidciklus anyagcseréjében és az ammónium méregtelenítésében, amelyet súlyos újszülöttkori betegség jellemez, főleg férfiaknál, vagy a betegség késői (részleges) formái. Mindkét forma hyperammonemia epizódokkal jár, amelyek végzetesek lehetnek, vagy neurológiai következményekhez vezethetnek.
ORPHA: 664
Összegzés
Járványtan
Az ornitin-transzkarbamiláz-hiány (DOTC) a karbamid-ciklus rendellenességének leggyakoribb típusa. A becsült prevalencia világszerte 1/56 500 és 1/113 000 élveszületés között mozog.
Klinikai leírás
Etiológia
A DOTC az OTC-t kódoló OTC gén (Xp21.1) mutációinak köszönhető, amely felelős a citrullin (a májban és a vékonybélben) karbamil-foszfátból és ornitinből történő szintézisének katalizálásáért. Az OTC aktivitást teljesen elnyomó mutációk súlyos újszülöttkori formát eredményeznek, míg az OTC aktivitás csökkenéséhez vezető mutációk későn megjelenő fenotípusokat eredményeznek.
Diagnosztikai módszerek
A diagnózis klinikai megnyilvánulásokon és a plazma ammóniumszintjén alapul, jellemzően emelkedett (> 200 µmol/L) encephalopathia jelenlétében. A plazma aminosav-elemzés alacsony citrullin- és argininszintet és magas glutaminszintet mutat. A vizelet szerves sav elemzése általában az oreotinsav emelkedett szintjét tárja fel. A molekuláris genetikai tesztek megerősítik a diagnózist.