Orphanet Örökletes neuropátia, hajlamos a nyomási bénulásra

nyomási

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Örökletes neuropathia, hajlamos a nyomási bénulásra

A betegség meghatározása

A nyomási bénulásra hajlamos örökletes neuropathia (HNPP) a perifériás idegek örökletes rendellenessége, amelyet visszatérő mononeuropathia jellemez, amelyet általában a fizikai aktivitás csökkenése vált ki.

ORPHA: 640

Összegzés

Járványtan

A jelenlegi prevalencia ismeretlen, mivel alul diagnosztizált betegségről van szó, de a becslések 1/50 000 és 1/20 000 között változnak. Finnországban a regisztrált prevalencia 1/6.250. A betegség a férfiakat és a nőket egyaránt érinti.

Klinikai leírás

Etiológia

A HNPP-t a PMP22 gén mutációja okozza (17p12), amely a 22 kDa perifériás mielin fehérjét (PMP22) kódolja, amely túlnyomórészt a perifériás idegrendszer kompakt mielinjében expresszálódik. Az esetek 80% -ában 1,4 MB deléció található a 17p11.2-12 régióban, amely magában foglalja a PMP22 gént, és a betegek fennmaradó 20% -a pontmutációt, a PMP22 kismértékű delécióját vagy génmutációkat hordoz még azonosítani kell.