Orphanet örökletes Xanthinuria

orphanet

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Örökletes xanthinuria

A betegség meghatározása

A purin anyagcseréjének rendellenessége, amelyet a xantin-dehidrogenáz/oxidáz enzim sérülési hiánya okoz, és nagyon alacsony (vagy nem észlelhető) húgysav koncentráció jellemzi a vérben és a vizeletben, valamint a vizeletben a xantin nagyon magas koncentrációja . mi okozza az urolithiázt.

ORPHA: 3467

Összegzés

Járványtan

Az örökletes xanthinuria prevalenciája nem ismert, de napjainkig körülbelül 150 beteget írtak le. A becsült éves előfordulás 1: 6 000 - 1: 69 000. Ezeknek a becsléseknek a pontatlansága a tünetmentes esetek magas arányának tudható be, ami alul diagnosztizáláshoz és az újszülöttek szűrésének hiányához vezet.

Klinikai leírás

A tünetek megjelenése bármely életkorban megjelenhet. A klasszikus örökletes xanthinuriában szenvedő betegek körülbelül 50% -ánál húgyúti fertőzés, hematuria, vese kólika, akut veseelégtelenség, kristályuria vagy urolithiasis tünetei vannak. Nagyon kevés betegnél a vesebetegség veseelégtelenséggé válhat, vagy akár arthropathiát, myopathiát vagy nyombélfekélyt is okozhat.

Etiológia

Az örökletes xanthinuriát a xantin-dehidrogenáz (XDH, 2p23.1) vagy a molibdén-szulfuráz-kofaktor (MOCOS, 18q12.2) gének mutációi okozzák, ami a hipoxantin és a xantin arinsavvá történő lebomlásának sikertelenségét okozza, és xantin felhalmozódásához vezet. és kisebb mértékben a hipoxantin. A klasszikus örökletes xanthinuria magában foglalja az I. és a II. Típusú xanthinuriát: az I. típus egyszerű xantin-dehidrogenáz/oxidáz hiány, az XDH mutációi miatt, míg a II. Típus a xantin-dehidrogenáz és az aldehid-oxidáz hiányainak kombinációjának eredménye, a MOCOS mutációi miatt. Mindkét enzimhiány azonos klinikai fenotípust eredményez.