Orphanet Paroxysmalis dyskinesia

orphanet

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Paroxizmális diszkinézia

A betegség meghatározása

A paroxysmalis dyskinesia (PD) a ritka mozgászavarok heterogén csoportja, amelyek epizódszerűen ismétlődő és csak rövid ideig tartó kóros akaratlan mozgásokként jelentkeznek. A PD magában foglalja a paroxizmális kinezigén diszkinéziát (PKD), a paroxizmális nem kinezigén dyskinesiát (PNKD), a stressz által indukált paroxizmális diszkinéziát (PED) és a PKD variáns formáját, az infantilis rohamokat és a koreoathetózist (ICCA szindróma) (lásd ezeket a kifejezéseket).

ORPHA: 1431

Összegzés

Járványtan

A PD előfordulása még mindig nem ismert. A PKD globális prevalenciáját 1/500 000-re, illetve 1/1 000 000-re becsülik.

Klinikai leírás

A megjelenés tipikus kora csecsemőkorban van. A paroxizmális mozgások főleg dystonikusak és korikusak, de lehetnek ballisztikusak vagy ezek keverékei. A tudatban nincs változás. A PD időtartama és kiváltó tényezői szerint osztályozható, és felosztható: paroxizmális kinezigén diszkinézia (PKD), paroxizmális nem kinezigén diszkinézia (PNKD) és paroxizmális terhelési diszkinézia (PED). Az epizódok között a betegek általában teljesen normális állapotban vannak, és a neurológiai vizsgálat jellemzően normális. Az infantilis rohamokat és a koreoatetózist (ICCA szindróma) a PKD egyik változatának tekintik.

Etiológia

A PD pontos etiológiája továbbra sem ismert, és az okok multifaktoriálisak. Számos gént társítottak a PD különböző formáihoz. Így a PNKD (2q35) mutációi kimutatták, hogy azokban a családokban okoznak PNKD-t, amelyek támadásait koffein és alkohol okozhatja. Hasonlóképpen, a PRRT2 mutációi (16p11.2) felelősek a PKD vagy az ICCA szindrómáért egyes családokban és az SLC2A1 mutációk (más oldatokban az oldott anyag transzporter 2 családjának tagját (könnyített glükóz transzporter) azonosították). ), amelyek PED-t okoznak.