Orphanet Paroxysmalis éjszakai hemoglobinuria

Keresés
Klinikai tünetek és tünetek
Besorolások
Gének
Fogyatékosság
Enciklopédia a nagyközönség számára
Enciklopédia szakembereknek
Sürgősségi útmutatók
Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria

A betegség meghatározása

A vérképző őssejtek szerzett klonális betegsége, amelyet corpuscularis hemolitikus vérszegénység, csontvelő-elégtelenség és gyakori trombotikus események jellemeznek.

ORPHA: 447

Összegzés

Járványtan

Bár a betegséget világszerte írták le, pontos előfordulási adatok nem állnak rendelkezésre. Franciaországban 1/80 000-re becsülik, Nagy-Britanniában pedig becslések szerint körülbelül 1/770 000/év előfordulási gyakoriságról számoltak be, az előrejelzett prevalencia körülbelül 1/62 500. Nagyobb gyakoriság várható Délkelet-Ázsiában és a Távol-Keleten. A férfiakat és a nőket egyaránt érinti.

Klinikai leírás

A betegség bármely életkorban előfordulhat, de ez elsősorban a fiatal felnőtteket érinti. A különféle klinikai megnyilvánulások közé tartozik a hemolitikus vérszegénység, a nagy és közepes erek trombózisa (főleg a máj, a hasi, az agyi és a bőr vénáit érinti), valamint a mérsékelt vagy súlyos vérképzési elégtelenség, amely pancytopeniához vezethet. A szokásos megnyilvánulás a sápadtság, a fáradtság és a nehézlégzés a fizikai aktivitással járó terhelés során. A hemoglobinuria jellemzően sötét vizeletet termel éjszaka és reggel (az érintettek körülbelül 25% -a), és ezeknek veseelégtelenségük is lehet. Sárgaságuk is lehet. A trombózis (a kezeletlen betegek 30-40% -át érinti) a helytől függően hasi fájdalom, hepatomegalia, ascites és fejfájás formájában nyilvánulhat meg. Hemolitikus krízissel járó krónikus betegség, amelyet számos tényező válthat ki, például gyakori fertőzés, oltás, műtéti beavatkozás vagy bizonyos antibiotikumok. A csontvelő meghibásodása előfordulhat a betegség előtt, alatt vagy késői szövődményeként (az esetek 40-50% -a).