Orphanet Perry szindróma
- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Perry-szindróma
A betegség meghatározása
Ez egy ritka, öröklődő neurodegeneratív rendellenesség, amelyet gyorsan előrehaladó korai parkinsonizmus, központi hipoventiláció, fogyás, álmatlanság és depresszió jellemez.
ORPHA: 178509
A prevalencia ismeretlen. A mai napig 53 esetet írtak le 11 családban, Kanadában, az Egyesült Államokban, az Egyesült Királyságban, Franciaországban, Törökországban és Japánban.
Klinikai leírás
A megjelenés átlagos életkora 48 év (35-61), és parkinsonizmussal (rigidoakinetikus és meglehetősen szimmetrikus), pszichiátriai változásokkal (depresszió, letargia, apátia és jellemváltozások), valamint alvási nehézségekkel jár. A Perry-szindróma normál időtartama körülbelül 5 év, súlyos fogyás és központi hypoventiláció látható a betegség késői szakaszában. Jelölt autonóm diszfunkciót írtak le egy japán családból. A betegség előrehaladott stádiumában a betegek gyakran ágyhoz kötődnek vagy kerekes székben vannak, mivel a motoros károsodás súlyos lehet.
Etiológia
A Perry-szindrómát (a mai napig öt azonosított) mutációi okozzák a dinaktin-fehérjekomplexum legnagyobb alegységét kódoló p150glued kódoló dynactin DCTN1 gén 2. exonjában. Ennek a génnek a mutációi megváltoztatják a dinamin kötődési affinitását a mikrotubulusokhoz, ami ennek a fontos transzportfehérjének a megváltozásához vezet. Úgy tűnik, hogy a fehérje diszfunkciója jobban befolyásolja a nigrális idegsejteket; Ez magyarázza a sejthalál növekedését és a Perry-szindrómában megfigyelhető megkülönböztető patológiát.