Orphanet Pyridoxine-függő epilepszia

orphanet

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Piridoxin-függő epilepszia

A betegség meghatározása

Ez egy ritka neurometabolikus betegség, amelyet a prenatális, az újszülöttkori és a posztnatális időszakban kezelhető, visszatérő rohamok jellemeznek, amelyek ellenállnak az epilepszia elleni gyógyszereknek (AED), de reagálnak a piridoxin (B6-vitamin) farmakológiai dózisaira.

ORPHA: 3006

Összegzés

Járványtan

Becslések szerint a piridoxin-függő epilepszia (PDE) előfordulási gyakorisága 1/20 000 és 1/783 000 között él. A szakirodalomban eddig több mint 200 esetet írtak le.

Klinikai leírás

A kezdet általában magzati/újszülött, de későbbi (> 2 hónapos) kezdetet is leírtak. Az érintettek epilepsziás encephalopathiában szenvednek, amely kezelhetetlen rohamokkal jelentkezik, ingerlékenység, sírás, rossz táplálkozás, gyomor-bélrendszeri tünetek (hányás, hasi duzzanat), álmatlanság, arcfintorok és rendellenes szemmozgások kíséretében. Bár gyakoriak a hosszan tartó rohamok és a status epilepticus visszatérő epizódjai, előfordulhatnak önkorlátozott parciális, generalizált vagy atóniás rohamok, mioklonikus események és csecsemőgörcsök is. Az értelmi fogyatékosság/fejlődési késés az enyhe és a súlyos között mozog (különösen a kifejező nyelv területét érinti). A kezeléssel az érintettek többsége teljes rohamkontrollt ér el, 75-80% azonban bizonyos fokú értelmi fogyatékosságot mutat. Az atipikus jellemzők közé tartoznak olyan rohamok, amelyek kezdetben reagálnak az AED-ekre, és később kezelhetetlenek, olyan rohamok, amelyek kezdetben nem reagálnak a piridoxinra, de néhány hónappal később megtörténnek, valamint a piridoxin-kezelés leállítását követő hosszantartó rohammentes intervallumok.