Orphanet Veleszületett dyserythropoietikus anaemia III

orphanet

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Veleszületett dyserythropoieticus anaemia III

A betegség meghatározása

A III. Típusú veleszületett dyserythropoieticus anaemia (ADC III) az ADC ritka formája (lásd ezt a kifejezést), amelyet a dyserythropoiesis jellemez, a csontvelőben nagy multinukleáris eritroblasztokkal és enyhe vagy közepesen súlyos vérszegénységgel.

ORPHA: 98870

Elterjedtsége ismeretlen. Három autoszomális domináns ADC III-as családot regisztráltak Svédországban, az Egyesült Államokban és Argentínában. Más, az ADC III-hoz hasonló sporadikus eseteket is leírtak. Összesen mintegy 60 esetet regisztráltak a világon.

Klinikai leírás

Klinikai képe változó. Az ADC III enyhe vérszegénységgel és sárgasággal jelentkezhet újszülöttekben, de csak gyermekkorban vagy felnőttkorban fedezhető fel. A tünetek intenzitása növekszik a fertőzésekkel, a trauma következtében és a terhesség alatt. Kapcsolódhat monoklonális gammopátiákkal, myeloma multiplexel (lásd ezt a kifejezést) és angioid csíkokkal is, amelyek látásromlást okozhatnak. Az ADC III szórványos esetei súlyos eritroid hiperpláziával, csontbetegséggel, intellektuális deficittel és hepatosplenomegaliaval társultak.

Etiológia

A közelmúltban a KIF23 génben mutációt (15q23) azonosítottak az autoszomális domináns öröklődésű III típusú ADC okaként. Ez a gén kódolja a citokinezishez elengedhetetlen 1. típusú mitotikus kinezin fehérjét (MKLP1).