Orphanet Zellweger szindróma

orphanet

  • Keresés
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Fogyatékosság
  • Enciklopédia a nagyközönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Sürgősségi útmutatók
  • Források/eljárások

Ritka betegség keresése

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Zellweger-szindróma

A betegség meghatározása

Ez a peroxiszóma biogenezis rendellenessége, amelyet neuronális migrációs hibák, diszmorf kraniofaciális jellemzők, újszülöttkori rohamok és májműködési zavarok jellemeznek.

ORPHA: 912

Összegzés

Járványtan

Becslések szerint a Zellweger-szindróma (PBD-ZSS) születéskor elterjedtsége az Egyesült Államokban körülbelül 1/50 000, Japánban pedig 1/500 000 körüli. A Zellweger-szindróma (ZS) előfordulását a quebeci Saguenay-Lac St Jean régióban jelentették (kb. 1/12 000).

Klinikai leírás

Az újszülöttkori időszakban kezdődik, mind a szerv rendellenességei, mind a progresszív romlást okozó peroxiszomális diszfunkció eredményeként. Az újszülötteknél diszmorf kraniofaciális jellemzők vannak (lapított fáciesek, nagy elülső fontanel, nyitott varratok, magas és kiemelkedő homlok, lapított nyakszirt, felfelé hajló palpebralis repedések, epicanthus redők, széles orrhíd), mély hipotónia és görcsrohamok. Makrocephalia vagy mikrocefália, ogival szájpadlás, mikrognathia és redundáns bőrredők fordulhatnak elő a nyakon. Gyakori a csontváz rendellenessége (chondrodysplasia punctata) és a subcorticalis vese cisztája. Gyakran előfordul növekedési retardáció, hepatomegalia, sárgaság és koagulopathia. A szemészeti leletek közé tartozik a szürkehályog, a glaukóma, a retinopathia pigmentosa, a nystagmus, a szaruhártya fedettsége és a látóideg atrófiája. A vizuális változások és veszteségek progresszívek. Szenzorineurális halláskárosodás léphet fel. Kriptorchidizmus, hypospadia és klitoromegalia fordulhat elő. A központi idegrendszer működése súlyosan károsodott, és mély pszichomotoros retardációban szenvednek.