Orphanet Zollinger Ellison-szindróma
- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Zollinger-Ellison szindróma
A betegség meghatározása
A Zollinger-Ellison-szindróma (SZE) egy súlyos peptikus betegség (fekély/nyelőcsőbetegség), amelyet egy gastrinoma miatt másodlagos hypergastrinemia okoz, fokozott savas gyomorszekréciót okozva.
ORPHA: 913
Összegzés
Járványtan
Az éves incidenciát 1-2 esetre becsülik milliónként. Kicsit jobban érinti a nőket (nő/férfi arány: 1,3/1).
Klinikai leírás
A SZE-t általában 40-50 éves kor között diagnosztizálják. A hasi fájdalom (jellemzően epigasztrikus) és a hasmenés a leggyakoribb megnyilvánulás. Tipikus jelek: gyomorégés (az esetek 40% -a), hányinger, hányás, felszívódási zavar és súlycsökkenés. A betegség első megnyilvánulása komplikált fekély lehet (gyomor-bélvérzés, perforáció és behatolás).
Etiológia
Az EZS-t egy gasztrint szekretáló tumor (gastrinoma) okozza, amely általában a duodenumban (az esetek 50-85% -a), hasnyálmirigyben, hasi nyirokcsomókban vagy ritkán a szívben, a petefészkekben vagy a májban található. Az EZS szórványosan fordulhat elő (az esetek 75% -a), vagy az 1. típusú autoszomális domináns multiplex endokrin neoplazia társulhat (MEN1). A MEN1-et a MEN1-gén (11q13) mutációi okozzák, amely a menint kódolja, egy kötő fehérjét, amely számos transzkripciós faktor aktivitását szabályozza.