Osteogenesis imperfecta (OI) Kutatási tevékenységek és tudományos eredmények a spanyol NICHD-ban
Az NICHD intramuralis és extramuralis szervezeti egységei révén folytatja és támogatja az OI kutatását.
Az Intézet előrelépései és tevékenységei
Gyógyszerek az OI számára
Az NICHD extracelluláris és csontmátrix osztályának (BEMB) kutatói a pamidronát nevű biofoszfonát gyógyszer klinikai vizsgálatát végzik olyan gyermekeknél, akiknek III. Vagy IV. Típusú OI-je van. A tanulmányok összehasonlítják a gyógyszer különböző dózisait önmagában vagy növekedési hormonral kombinálva. A cél annak tesztelése, hogy javul-e a csont ásványi sűrűsége, és annak meghatározása, hogy változnak-e a motoros funkciók, az izomerő vagy a csontfájdalom. 1
Az NICHD kutatói további terápiákat vizsgálnak az OI kezelésére, beleértve a csonttömeget építő gyógyszereket is. Az egyik lehetséges kezelés, a sclerostin antitest (Scl-Ab) terápia javította az egerek csonttömegét. két
Egy nemrégiben végzett, a NICHD-nél előállított OI egérmodellt használó kutatásban a BEMB kutatói és munkatársaik a felnőtt egerek csontvelő őssejtjeinek más sejttípusokká történő differenciálódását jellemezték. Megállapították, hogy az őssejtek csontsejtekké alakulásának képessége alacsonyabb volt, megkerülve az elődsejteket és zsírsejtekké válva. A kutatók az OI egérmodellt bortezomibdal (Btz) kezelték, amelyet az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) jóváhagyott a csontvelő bizonyos sejtjeiben kezdődő rák (mielóma) kezelésére. Az OI egérmodell Btz-sel történő kezelése javította a csontvelő őssejtek csontsejtekké válásának képességét, és általában javította a csontok tulajdonságait. Míg a Btz önmagában nem megfelelő terápia az OI számára, a tanulmány ezen megállapításai alapján a jövőbeni kutatások a csontvelő őssejtjeire összpontosíthatnak, mint megközelítés az OI kezelésére. 3
Csontvelő-transzplantációk OI-hez
Az elmúlt években a Fizikai Biokémiai Szekció (SPB) és a BEMB NICHD kutatói egyetemi kollégákkal együtt azt javasolták, hogy egy egészséges csontvelő transzplantálása OI-s egerekhez egy nap az emberek számára hatékony kezeléshez vezethet.
2009-ben egy csoport közzétette egy olyan tanulmány eredményeit, amelyben végzetes OI-mutációval rendelkező egereket méhben transzplantáltak a csontvelőbe. Az átültetett sejtek körülbelül 2% -a maradt a születés után. Ezek a sejtek normális kollagént termeltek, amely az egerekben az összes I. típusú kollagén 20% -át képviselte. 10 egérből körülbelül 3 nem csak túlélte a születést, hanem csak enyhe OI tünetei voltak. 4,5,6 Ezek a vizsgálatok, valamint a génterápiákról szóló tanulmányok egy napon az OI kezeléséhez vezethetnek.