Parox hemoglobinuria; éjszakai idő; Megközelítés egy ritka betegséghez Offarm
Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején
Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon
Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon
Kövess minket:
A PNH, amint neve is jelzi, paroxizmális és éjszakai, vagyis krízis formájában nyilvánul meg, általában éjszaka. A vörösvérsejtek lízise miatt a hemoglobin jelenléte a vérben jellemzi. A PNH-krízisek súlyosbítják a klinikai képet, és különböző tényezők válthatják ki: fizikai erőfeszítés, gyógyszerek, fertőzések, stressz, oltások, acetilszalicilsav bevitele, Támadás után sárgaság, leukopenia, splenomegalia, hemosiderinuria és leukopenia jelenhet meg. Hasi fájdalom, hátfájás és fejfájás is gyakori. A neutrofil szintek abnormálisan alacsonyak (neutropenia), és a granulociták működésében fellépő hibák miatt a védekezés csökken, ami kedvez a fertőzések és a trombocitopénia megjelenésének. Minden, ebben a betegségben szenvedő betegnek megelőző vakcinát kell kapnia bizonyos típusú baktériumok ellen a fertőzések megelőzése érdekében.
A paroxysmalis éjszakai hemoglobinuria patofiziológiai változása a GPI-A3 gén megszerzett hibájából áll, amely a GPI (glükozil-foszfatidil-inozitol) -csoportok hiányát eredményezi. A GPI csoportok a különféle komplement inhibitorok (a vérszérumban lévő globulin jelenlétét, amely semlegesítő tulajdonságai miatt csak akkor avatkoznak be az immunológiai reakciókba, csak akkor, ha egy specifikus antitest kötődik az antigénhez) a sejtmembránhoz kötik. Körülbelül 15 hiányzó vagy hiányos fehérjét találtak a vérsejtekben. Példa erre a vörösvérsejtek, amelyek elveszítik komplement védelmi fehérjeiket, ami intravaszkuláris hemolízishez vezet. Hasonló mechanizmus okozza a vérlemezkék aktiválódását és az azt követő trombózist. Egy másik példa a leukocita alkalikus foszfatáz, amely a neutrofilekben csökkent vagy hiányzik.
A legtöbbet vizsgált hiányfehérjék a következők:
- CD55: Bomlásgyorsító tényező, amelynek feladata a komplement inaktiválása a kaszkád korai szakaszában, szabályozva a C3bBb és C4b2a konvertáz komplex aktivitását.
- CD59: gátolja a C5b-9 membrán támadási komplex képződését a komplement kaszkád utolsó szakaszában, megakadályozva ezzel a hemolízist. Úgy gondolják, hogy ez a molekula okozza a trombotikus megnyilvánulást.
A PNH előfordulása megközelítőleg 1/100 000. Mindkét nemnél előfordulhat, de a nőknél gyakrabban jelenik meg.