Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria

Index

1. Mit csinál más nevek?
2. Mi a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria?
3. Mi okozza azt?
4. Melyek a paroxysmalis éjszakai hemoglobinuria tünetei?
5. Milyen szövődmények jelentkezhetnek?
6. Hogyan lehet felismerni?
7. Mi az ajánlott kezelés?
8. Hogyan alakul?

Mit csinál más nevek?

Marchiafava-Micheli szindróma

ICD-9: 283,2

ICD-10: D59.5

Mi a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria?

A paroxizmális hemoglobinuria Az éjszaka egy megszerzett genetikai betegség, amely hibát okoz a vörösvértestek membránjában és hemolitikus vérszegénységet okoz.

A hemolitikus vérszegénységek körébe sorolják, mert a vörösvérsejtek belső hibái okozzák. A vérszegénység az a helyzet, amikor a vörösvértestek nem képesek elegendő oxigént szállítani a sejtekbe a hemoglobin hiánya miatt.

Saját neve jelzi a betegség fő jellemzőit. A hemoglobinuria a vizeletben a hemoglobin jelenlétét jelenti. A paroxizmális meghatározást eltúlzottnak és éjszakai reakciónak az adja, hogy a hemoglobinuria főleg éjszaka fordul elő. Ezek a tények pontatlannak bizonyultak, mert az ettől szenvedőknél nincs mindig hemoglobinuria, és nem is csak éjszaka fordul elő.

Mi okozza azt?

A betegséget az X kromoszómán elhelyezkedő PIG-A gén mutációja okozza (Xp22.1). Ez a gén felelős a GPI fehérje (glükozil-foszfatidil-inozit) szintéziséért.

A vörösvértestek élettartama átlagosan 110-120 nap. A vörösvértestek lebontásának folyamatát hemolízisnek nevezik.

Paroxizmális éjszakai hemoglobinuriában ezt a hemolízist befolyásolja a vörösvértestek membránjának kialakulásának genetikai hibája, amely szerkezetileg gyengévé teszi őket, és hogy könnyebben lebomlanak anélkül, hogy elérnék hasznos élettartamukat.

A betegség kialakulásához az is szükséges, hogy a velő klónosan táguljon (számos sejt termelődik a velő által).

---