Policicita vesebetegség; Stica autók; Domináns csillám (ERPAD) - Urogenitális rendellenességek - Kézikönyv

, MD, MHS, Loma Linda Egyetemi Orvostudományi Kar

policicita

  • Hang (0)
  • Számológépek (0)
  • Képek (1)
  • 3D modellek (0)
  • Asztalok (0)
  • Videó (0)

Etiológia

A PQR öröksége az

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség előfordulási gyakorisága 1/1000, a végstádiumú vesebetegségben szenvedő betegek 5% -át érinti, akik vesepótló kezelést igényelnek. A klinikai megnyilvánulások felnőttkor előtt ritkák, de a penetráció szinte teljes; minden ≥80 éves betegnek van valamilyen jele.

Ezzel szemben az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség ritka; előfordulási gyakorisága 1/10 000. Gyermekkorában gyakran okoz veseelégtelenséget.

Az esetek 86-96% -ában az autoszomális domináns betegséget a PKD1 gén mutációi okozzák. a 16. kromoszómán a polycystin 1 fehérjét kódolja; a fennmaradó esetek többnyire a PKD2 gén mutációinak köszönhetők a 2. kromoszómán, amely a 2. policisztint kódolja. Néhány új családi eset nem függ össze ezen lokuszok egyikével sem.

Kórélettan

Az 1. policisztin valószínűleg szabályozza a tubuláris hámsejtek tapadását és differenciálódását; a policisztin 2 ioncsatornaként működhet, és annak mutációi a folyadék szekrécióját eredményezik a cisztákban. Ezeknek a fehérjéknek a mutációi megváltoztathatják a vese csillóinak működését, amelyek lehetővé teszik a tubuláris sejtek számára a folyadékáramlás detektálását. Az egyik fő hipotézis azt sugallja, hogy a tubulussejtek szaporodása és differenciálódása összefügg az áramlás sebességével, és hogy a csillók diszfunkciója ekkor cisztás transzformációt eredményezhet.

A betegség korai szakaszában a tubulusok kitágulnak, és lassan megtelnek glomeruláris szűrlettel. Végül elválnak a működő nefrontól, és nem a szűrletet, hanem a kiválasztott folyadékot töltik fel, így cisztákat képeznek. A cisztákon belül vérzés léphet fel, ami hematuriához vezet. A betegeknél az akut pyelonephritis, a cisztafertőzések és a vizeletkövek kockázata is megnő (20% -kal). Végül a vaszkuláris szklerózis és az intersticiális fibrózis ismeretlen mechanizmusokkal fordul elő, amelyek jellemzően a tubulusok 10% -át érintik; a betegek 35-45% -ánál azonban 60 éves kor előtt veseelégtelenség alakul ki.