Policicita vesebetegség; stica Middlesex Health
Áttekintés
A policisztás vesebetegség (PKD) egy örökletes rendellenesség, amelyben a ciszták csoportjai főként a vesékben fejlődnek ki, aminek következtében a vesék megnőnek és funkciójukat idővel elveszítik. A ciszták kerek, nem rákos tasakok, amelyek folyadékot tartalmaznak. A ciszták mérete változó, nagyon nagyok lehetnek. A sok ciszta vagy nagy ciszta károsíthatja a vesét.
A policisztás vesebetegség a májban és a test más részeiben is ciszták kialakulását okozhatja. A betegség súlyos szövődményeket okozhat, például magas vérnyomást és veseelégtelenséget.
Az egészséges vese (balra) eltávolítja a vérből a hulladékot és fenntartja a szervezet normális kémiai egyensúlyát. Policisztás vesebetegség esetén (jobbra) folyadékkal töltött zsákok, úgynevezett ciszták alakulnak ki a vesékben, emiatt megnagyobbodnak és fokozatosan elveszítik normális működésüket.
Tünetek
A policisztás vesebetegség tünetei lehetnek:
- Magas vérnyomás
- Hát- vagy oldalsó fájdalom
- Vér a vizeletben
- A hasi teltségérzet
- A has megnagyobbodása a megnagyobbodott vese miatt
- Fejfájás
- Vesekövek
- Veseelégtelenség
- Húgyúti vagy vesefertőzések
Mikor kell orvoshoz fordulni
Néhány ember gyakran éveken át policisztás vesebetegségben szenved, anélkül, hogy tudna róla.
Ha a policisztás vesebetegség egyik jele és tünete van, keresse fel orvosát. Ha első fokú rokona (például szülője, testvére vagy gyermeke) policisztás vesebetegségben szenved, keresse fel orvosát ennek a rendellenességnek a szűréséről.
Okoz
A rendellenes gének policisztás vesebetegséget okoznak, ami azt jelenti, hogy a betegség a legtöbb esetben családokban fut. Néha egy génmutáció önmagában (spontán) fordul elő, így egyik szülő sem rendelkezik a mutált gén másolatával.
A policisztás vesebetegség két fő típusa, amelyet különböző genetikai hibák okoznak:
Mindkét szülőnek rendellenes génekkel kell rendelkeznie a betegség ezen formájának továbbadásához. Ha mindkét szülő hordozza ennek a rendellenességnek a génjét, minden gyermeknek 25% az esélye, hogy megbetegedjen.
Autoszomális domináns rendellenesség esetén a mutált gén egy domináns gén, amely az egyik nem nemi kromoszómán (autoszómákon) helyezkedik el. Csak egy mutált génre van szükség ahhoz, hogy hordozója legyen az ilyen típusú rendellenességeknek. Az autoszomális domináns rendellenességben szenvedő személynek (ebben az esetben az apa) 50% esélye van arra, hogy egy mutált génnel (domináns génnel) érintett gyermek legyen, és 50% esélye van arra, hogy két normál génnel nem érintett gyermeke legyen. (Recesszív) gének).
Autoszomális recesszív rendellenesség esetén két mutált gén öröklődik, egy-egy szülőtől. Ezeket a rendellenességeket általában két hordozó közvetíti. Az egészséget ritkán befolyásolja, de van egy mutált gén (recesszív gén) és egy normális gén (domináns gén) a betegséghez. Két hordozónak 25% az esélye annak, hogy két normális génnel nem érintett gyermeke van (balra), 50% esélye van olyan érintetlen gyermeknek, aki szintén hordozó (középen), és 25% esélye van annak, hogy gyermeke két recesszív gének (jobbra).
Bonyodalmak
A policisztás vesebetegséghez kapcsolódó szövődmények a következők:
-
Magas vérnyomás. A magas vérnyomás a policisztás vesebetegségek gyakori szövődménye. Kezelés nélkül a magas vérnyomás további károsodást okozhat a vesékben, és növelheti a szívbetegségek és a stroke kockázatát.
A veseműködés elvesztése. A veseműködés progresszív elvesztése a policisztás vesebetegség egyik legsúlyosabb szövődménye. A betegségben szenvedők csaknem felének 60 éves koráig veseelégtelensége van.
Megelőzés
Ha policisztás vesebetegségben szenved, és gyermekvállalást fontolgat, genetikai tanácsadó segíthet felmérni a betegség gyermekeire való továbbterjedésének kockázatát.
A vesék minél egészségesebb megőrzése segít megelőzni a betegség egyes szövődményeit. A vese védelmének egyik legfontosabb módja a vérnyomás szabályozása.