Prader Willi, a fontos és a sürgős között - jó kezű betegek jó kezű betegek

prader
Szövegírás. - 1956-ban a svájci Prader Andrea (1919-2001), gyermekorvos és endokrinológus, Alexis Labhart (szül. 1916), belgyógyász és Heinrich Willi (1900-1971) gyermekorvos olyan képet írt le, amely elhízásból, kis kezekből és lábakból, oligofréniából és a normálnál alacsonyabb testalkatból állt; ezeknek a gyerekeknek az első években általában nagyon csökkent az izomtónusuk.

Labhart-Willi-szindrómának, Prader-szindrómának, Prader-Labhart-Willi-szindrómának és Prader-Labhart-Willi-Fanconi-szindrómának is nevezik.

Ezt a szindrómát izomhypotónia, mentális hiány, elhízás, alacsony testalkat, hipogonadizmus és diabetes mellitus jellemzi. Gyakori a 15. kromoszóma hosszú karjának részleges deléciója, amely a hipotalamusz feletti változás (szuprahipothalamusz szindróma).

Ez egy nagyon összetett ritka betegség, amely minden tizenötezer születésből egyet érint. Jelei és tünetei személyenként változhatnak és idővel változhatnak, bár a legtöbbjük alacsony termetű és fejletlen nemi szervekkel rendelkezik. Az újszülött időszakot és az élet első két évét súlyos hipotónia és szívás-nyelési problémák, valamint pszichomotoros retardáció jellemzi. Ezután a fő problémák a hiperfágia megjelenése, ennek következtében az elhízás, a tanulási nehézségek és a viselkedési problémák kockázata. Noha nincs gyógymód, a korai diagnózis, a multidiszciplináris megközelítés és a családtámogatás nagyban javítja az érintettek életminőségét.

A Prader-Willi-szindróma spanyol szövetsége egy nonprofit szervezet, amelyet 1995. február 25-én hoztak létre. Az AESPW alapvető célja a Prader-szindrómában érintett emberek - Willi és családjaik - védelme, segítése, oktatása és társadalmi beilleszkedése.

Meg akarják védeni a Prader-Willi-szindróma által érintett emberek méltóságát és jogait.

Támogassa a szindróma által érintett emberek családjait e polgárok életkörülményeinek javításának elérése érdekében, akár közvetlenül, akár olyan projektek támogatásával, amelyek harmadik felek által ihletve vagy generálva, fizikai vagy jogi szempontból támogatják az ilyen intézkedéseket.