Prenatális diagnózis és magzati gyógyszer Dexeus Woman

Mi a prenatális diagnózis?

A prenatális diagnózis alatt azt a diagnosztikai teszteket értjük, amelyeket terhesség alatt végzünk, hogy megpróbáljuk azonosítani a magzat lehetséges veleszületett hibáit vagy az anyai kockázati tényezőket, amelyek szigorú ellenőrzést igényelhetnek a terhesség alatt. A magzat bármilyen veleszületett hibájának korai diagnózisa lehetővé teszi a legmegfelelőbb intézkedések elfogadását, mind a terhesség, mind a szülés során, az anyát és a gyermeket fenyegető szükségtelen kockázatok elkerülése érdekében, és megpróbálja javítani az újszülött prognózisát a születés után. Egyes esetekben egyes veleszületett hibák intrauterin kezelése elvégezhető. Hasonlóképpen, annak függvényében, hogy melyik magzati patológiáról van szó, az multidiszciplináris csoport felkészítése az újszülött fogadására javíthatja az újszülött posztnatális prognózisát. Másrészt a leendő baba patológiájának ismerete lehetővé teszi a szülők számára, hogy meghozzák azt a döntést, amelyet a terhesség folytatása szempontjából a legmegfelelőbbnek tartanak.

Nagy kockázatú terhes nők

Számos olyan feltétel létezik, amely növeli a veleszületett rendellenességekkel vagy intrauterin növekedési rendellenességekkel rendelkező gyermek születésének lehetőségét. Ezek az állapotok vagy kockázati tényezők motiválják, hogy egy bizonyos terhes nőnél a rutin kontroll vizsgálatok mellett célszerű specifikus vizsgálatokat végezni. Az alábbi állapotok közül egy vagy több állapotban lévő terhes nőt magas kockázatú terhes nőnek kell tekinteni:

Előző gyermek kromoszóma-rendellenességekkel vagy egyéb születési rendellenességekkel.
Kromoszóma-rendellenességet hordozó anya vagy apa.
X-hez kapcsolódó betegség.
Krónikus betegség, például cukorbetegség vagy bizonyos endokrin rendellenességek.
Családtörténetében veleszületett rendellenességek, kromoszóma-rendellenességek vagy anyagcsere-rendellenességek szerepelnek.
Ellenjavallt gyógyszerek bevitele terhesség alatt.
Munkahelyi vagy átmeneti okokból sugárzásnak vagy mérgező termékeknek kitéve.
Terhesség alatt bizonyos fertőzéseket kapott.
Iker terhesség.
Anyai elhízás.
Haladó anyai életkor.
Terhesség asszisztált reprodukciós technika után.

Annak lehetőségét, hogy egy vagy több ilyen állapotban lévő terhes nő egy veleszületett hibával rendelkező magzat hordozója, megsokszorozza egy kisebb vagy nagyobb tényezővel, amely az észlelt megváltozott állapottól függ.

Felfedező technikák

Meg kell különböztetni azokat a "szűrési technikákat", amelyek csak bizonyos rendellenességek "kockázati indexének" értékelését teszik lehetővé, és a diagnosztikai technikákat, amelyek képesek a veleszületett hiba biztonságos azonosítására.

Szűrési technikák

„Szűrés” vagy „szűrés” technikának is nevezik őket, és céljuk azonosítani azokat a terhességeket, amelyek, bár nem kapcsolódnak a fent említett kockázati tényezőkhöz, a vártnál magasabb „kockázati indexet” mutatnak. A veleszületett hibák magas kockázatának kimutatása bármelyik általunk említett eljárással ajánlott diagnosztikai tesztet végezni.

És miért hajtunk végre „univerzális” szűrési technikákat a kromoszóma-rendellenességek, vagyis az egész populáció számára?

Mivel nem indokolt az összes terhes nő diagnosztikai vizsgálatának elvégzése első lehetőségként az azzal járó kockázatok miatt (a terhesség elvesztésének kb. 1% -a), az ezzel járó magas gazdasági költségek és egészségügyi források miatt, és mert ha a szűrés jól sikerült, lehetővé teszi azon betegek egy alcsoportjának azonosítását, akik valóban részesülnek az invazív tesztből.

Ezenkívül figyelembe kell venni, hogy a Down-szindróma olyan kromoszóma-betegség, amelynek populációs előfordulása megközelítőleg 1/800, és amely szintén kedvez ennek a szervezetnek a jó szűrési programmal, amennyiben ez nem jelent kockázatot az anya számára vagy a magzat.

Kombinált ultrahang-biokémiai szűrés (EBA szűrés):

Központunkban korai és kombinált szűrést (anyai életkor, ultrahang és biokémiai adatok) végzünk aneuploidákra, 8 és 13 hét között, amely lehetővé teszi számunkra az összes kromoszóma-változás körülbelül 90% -ának kimutatását. Az invazív prenatális diagnosztikai technika elvégzésének döntését a rizikó index e szűrés szerinti eredménye fogja igazítani, minden esetben és helyzetben alkalmazkodva és individualizálva.

Haladó szűrés a magzati DNS kimutatásával az anyai vérben:

Ma és évtizedes kutatások után már lehetséges bizonyos kromoszóma-rendellenességek nem invazív módon történő kimutatása az anyai vér mintájának meghatározásával. Ezenkívül fokozatosan, a 2013-as bevezetése óta kibővült a lehetőségek köre, így jelenleg lehetővé válik a fő kromoszóma-rendellenességek (a 21., 18. és 13. kromoszóma triszómiái és a nemi kromoszómák rendellenességei) kimutatása. a mikrodeletiók panelje (kromoszómafragmensek kis veszteségei, amelyek a hagyományos citogenetikai technikákkal nem láthatók) mentális retardációval társulnak. Központunk kezdete óta úttörő szerepet játszik ennek az új technológiának a bevezetésében, és továbbra is nagy érdeklődés mellett tartja fenn mindazon technikák népszerűsítését, amelyek nagyobb biztonságot és bizalmat tesznek lehetővé a terhesség optimális fejlődésében.