Rett-szindróma - Anya vagy
Nagyon fontos megismerni a Rett-szindrómát az értelmes érzelmi támogatás érdekében.
Az ügyvéd felülvizsgálta és jóváhagyta Francisco Maria Garcia 2020. május 13-án.
Utolsó frissítés: 2020. május 13
Az embereket érintő betegségek összképében vannak a ritka betegségek kategóriája. Alacsony előfordulási gyakoriságúak, vagyis minden 10 000 emberből ötöt vagy kevesebbet érintenek. E betegségek egyike a Rett-szindróma.
Kézmosás szindróma
A Rett-szindróma genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az idegrendszert, és néhányan "kézmosás" betegségnek ismerik. Ez a név azért van így, mert sokan szenvednek tőle olyan ismétlődő mozgást, mint amilyen a kézmosáskor.
Mint a legtöbb ritka betegségnél, a diagnózis késhet. A kezelés ezért késik, mert összetéveszthető az autizmussal, a fejlődés késleltetésével vagy az agyi bénulással.
A Rett-szindróma általában a lányokat érinti, egy olyan gén okozza, amely az X kromoszómán található. Amikor hímeknél fordul elő, a leggyakoribb az, hogy a születéstől számított néhány napon belül meghalnak. Andreas Rett osztrák orvos ezt a patológiát írta le, miután 22 lányt tanulmányozott, akik bemutatták a kézmosás mozgását.
A Rett-szindróma tünetei
Az első hónapokban a csecsemőknek nincs rendellenességük. Hat hónap elteltével késleltetett fejlődéssel és a már megtanult készségek elvesztésével járhatnak.
A Rett-szindrómás lányok izomtónusa alacsony és a szemkontaktusuk gyenge. Késik a nyelvtanulás. Megvannak Dr. Rett által megfigyelt tünetek: a kézmosás mozgása. Ébredés után görcsrohamok és légzési ritmus zavart szenvedhetnek.
Is késik a fej növekedése és csökken a motoros funkció. Van ingerlékenység, ellenőrizetlen sírás és túlzott nyálképzés. Rendellenes alvási szokásaik vannak. Kóros szívritmusuk is lehet.