Rett-szindróma és szövődményeinek kezelése - Salud al día

szövődményeinek

Frissítve: 2019. április 8

A Rett-szindrómára nincs specifikus kezelés, a betegség által érintett betegeket multidiszciplináris szakembercsoportnak kell kezelnie, többek között gyermekorvosoknak, neurológusoknak, gyógytornászoknak, logopédusoknak, pszichológusoknak és pszichiátereknek. Be kell vonni őket oktatási, társadalmi és szabadidős tevékenységekbe mind otthon, mind közösségükben. Ez megkönnyítheti a tanulást, és bizonyos mértékig javíthatja az ambulációt, a nyelvet, a motivációt és így tovább. Fizikoterápiás kezelésekre és programokra is szükség van a kézi tevékenység és a kommunikáció javításához, az izommerevség csökkentéséhez, a szorongás csökkentéséhez stb.

A beteggel együtt élő családtagok ismeretének a betegségről alapvető célkitűzésnek kell lennie, amelyet az ilyen esetekkel megbízott egészségügyi szakemberek elérhetnek.

2007. július 1-jén a Nemzetközi Rett-szindróma Alapítvány (IRSF), non-profit szervezet, amely támogatást nyújt a betegeknek, a családtagoknak és a kutatóknak, hogy ösztönözze a betegség kórélettanának ismeretét és hatékony kezelést találjon ellene.

Jelenleg számos vizsgálatot végeznek olyan állatmodellekben, például egerekben, amelyek során sikerült megállítani a betegség lefolyását, sőt megfordítani annak neurológiai fejlődésre gyakorolt ​​hatását. Az ilyen vizsgálatokért felelős tudós a Dr. Adrian Bird, aki az Edinburgh-i Egyetem genetikai professzora is; laboratóriumában az MECP2 gén a kilencvenes évek elején.